A citogenética desempenha um papel fundamental na detecção d...

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Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Biólogo - E-016 |

Q2271020 Biologia

A citogenética desempenha um papel fundamental na detecção de anormalidades cromossômicas associadas a uma série de doenças humanas, bem como na caracterização de novas alterações que permitem mais pesquisas e ampliação do conhecimento sobre os aspectos genéticos dessas doenças. Considerando as aplicações práticas das técnicas de citogenética, é correto afirmar que:

Permitem a detecção do cromossomo Philadelphia (Ph1), que se caracteriza pela translocação recíproca que envolve os cromossomos 9 e 22, sendo considerada a alteração citogenética mais comum da Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) do adulto.

Podem ser utilizadas para fins de diagnóstico de anomalias cromossômicas numéricas que envolvam cromossomos sexuais, como as síndromes de Klinefelter, Triplo X, Cri-du-Chat e Turner.

Mais recentemente vêm sendo aplicadas no diagnóstico de tumores de mama e de pele, por meio da técnica de FISH (Hibridização Fluorescente in situ), especialmente desenvolvida para a marcação da proteína P53.

Podem ser utilizadas no diagnóstico de alterações cromossômicas estruturais como triploidias e tetraploidias.

São consideradas o padrão ouro no diagnóstico de mutações gênicas que causam uma série de doenças hereditárias.

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