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Gabarito comentado
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Em relação a essas doenças genéticas, assinale a opção correta.
A) No caso da fenilcetonúria, tanto a prole homozigota quanto a heterozigota manifestam a doença. Incorreta. A fenilcetonúria é uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo, o que indica a manifestação da doença apenas em homozigose recessiva (aa).
B) No caso da fibrose cística, com pais portadores do gene atípico, sem a doença, a probabilidade do nascimento de um filho com a doença é de 25% e, em uma próxima gestação, é de 50%. Incorreta. A fibrose cística é uma doença de herança recessiva, portanto se os pais são portadores não afetados (Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa) terão 25% de probabilidade do filho ser afetado, e em uma próxima gestação, também 25%, essa chance não altera na herança autossômica recessiva.
C) Apesar de ser uma doença genética, a fenilcetonúria não é hereditária. Incorreta. A fenilcetonúria é uma doença hereditária, por transmitir os alelos portadores em padrão recessivo para os descendentes.
D) Um paciente com hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, mesmo que a alteração genética persista ao longo de sua vida. CORRETA. O hipotireoidismo congênito é uma alteração genética que possui tratamento através de reposição dos hormônios, mesmo que suas glândulas não produzam mais o hormônio. Não há cura, mas há tratamento.
E) A fenilcetonúria resulta em alteração metabólica que afeta, especialmente, a produção de muco nos pulmões e no pâncreas. Incorreta. A fenilcetonúria acumula fenilalanina no sangue, não produz muco. A fibrose cística é a doença que produz muco em pulmões e pâncreas.
Gabarito do Professor: D
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LETRA D
a) No caso da fenilcetonúria, apenas a prole homozigota recessiva manifesta a doença.
b) No caso da fibrose cística, com pais portadores do gene atípico, sem a doença, a probabilidade do nascimento de um filho com a doença é de 25% e, em uma próxima gestação, é de 25%.
c) A fenilcetonúria é uma doença genética rara, hereditária, ou seja, é passada pelos pais para o(a) filho(a).
d) Um paciente com hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, mesmo que a alteração genética persista ao longo de sua vida.
e) A fenilcetonúria resulta em alteração metabólica que expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.
Bons estudos!!!
PLEIOTROPIA
Trata-se do efeito antagônico da interação gênica (efeito contrário).
Então, no caso, a pleiotropia é quando um único gene acarreta diversas características.
Um exemplo é uma doença chamada de fenilcetonúria, que é uma doença autossômica recessiva que apresenta um defeito em uma enzima chamada de fenilalanina hidroxilase.
- O que essa enzima faz?
Essa enzima transforma a fenilalanina em um aminoácido chamado de tirosina. Sem a sua ação, cai o teor de tirosina e aumenta a fenilalanina, com isso, forma-se um ácido chamado de ácido fenilpirúvico.
- E o que esse ácido fará?
Ele é um dos responsáveis pelo desenvolvimento do retardo mental, pois ele ataca células do sistema nervoso central.
DETALHE!
A tirosina é uma grande precursora da melanina, ou seja, além do retardo mental, essa pessoa apresentará uma pela extremamente branca.
UM GENE PROBLEMÁTICO QUE RESULTOU EM DIVERSAS REAÇÕES!
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