Mãe procura atendimento para seu filho de 4 anos, relatando ...

O tema central da questão é a identificação de uma condição clínica pediátrica com base em um conjunto de sinais e sintomas apresentados por uma criança de 4 anos. Para resolvê-la, é necessário conhecimento sobre doenças genéticas que apresentam manifestações cutâneas, especialmente aquelas que surgem na infância.

Alternativa Correta: C - Neurofibromatose tipo 1

A alternativa correta é a Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de Von Recklinghausen. Esta condição é caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite e a presença de efélides (sardas) axilares e inguinais, que são sinais clássicos da doença. A história do aumento no número de manchas desde o nascimento e o aparecimento de efélides em locais específicos são indicativos claros de NF1.

Justificativa para as alternativas incorretas:

A - Neurofibromatose tipo 2: Esta condição é diferente da NF1 e se caracteriza principalmente por tumores no sistema nervoso central, como schwannomas vestibulares bilaterais. Ela não apresenta as manchas café-com-leite nem efélides características da NF1.

B - Esclerose tuberosa: Esta é uma condição genética que se manifesta com lesões cutâneas diferentes, como angiofibromas faciais e manchas hipopigmentadas (manchas em forma de folha). Não apresenta manchas café-com-leite ou efélides axilares/inguinais como a NF1.

D - Incontinência pigmentar: É uma doença genética e dermatológica rara que se manifesta com lesões cutâneas em padrão vesicular, verrucoso e pigmentado, mas não com manchas café-com-leite ou efélides axilares/inguinais.

E - Doença de Von Hippel-Lindau: Esta é uma síndrome genética que se caracteriza pela presença de tumores em múltiplos órgãos, como hemangioblastomas cerebelares e renais, mas não está associada a manchas café-com-leite ou efélides axilares/inguinais.

Ao analisar as características clínicas apresentadas, a Neurofibromatose tipo 1 se destaca como o diagnóstico mais provável, devido à presença de manchas café-com-leite e efélides características.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

O diagnóstico mais provável para o caso descrito é a Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen. A NF1 é uma doença genética que causa o crescimento de tumores benignos em diferentes partes do corpo, principalmente na pele. As manchas acastanhadas e as efélides, conhecidas como sardas, são características da doença. Além disso, a multiplicação das manchas ao longo do tempo é um sinal de alerta. A pomada não é eficaz para tratar a NF1 e é importante que a criança seja avaliada por um médico especialista para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento adequado.