As talassemias são doenças que determinam deficiências sele...

Alternativa correta: B - São classificadas segundo a cadeia polipeptídica afetada, sendo as mais comuns tipo alfa e beta.

Explicação do tema central:

As talassemias são um grupo de doenças hereditárias que afetam a síntese de hemoglobina, a proteína responsável por transportar oxigênio no sangue. Essas doenças resultam na produção insuficiente de uma ou mais cadeias de globina, o que leva a diferentes tipos de anemias. Para resolver a questão, é essencial ter conhecimento sobre genética básica, tipos de globinas envolvidas, e as manifestações clínicas das diferentes formas de talassemias.

Justificativa para a alternativa correta:

A alternativa B está correta porque as talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de globina que está deficiente. As duas formas principais são as alfa-talassemias, que afetam as cadeias alfa, e as beta-talassemias, que afetam as cadeias beta. Esses são os tipos mais comuns encontrados clinicamente.

Análise das alternativas incorretas:

A - O padrão de herança da doença geralmente é autossômico dominante: Esta alternativa está incorreta. As talassemias são geralmente herdadas de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar dois genes mutados (um de cada pai) para manifestar a doença.

C - As beta-talassemias são subclassificadas em beta mais (beta+) e beta menos (beta-): Embora exista uma classificação para beta-talassemias em beta⁰ e beta⁺ baseada na severidade da deficiência da cadeia beta, a nomenclatura usada na alternativa não está correta.

D - As crianças com alfa-talassemia maior nascem bem, apresentando sintomas a partir do segundo trimestre de vida: Essa afirmação está incorreta. A alfa-talassemia maior (ou hidropsia fetal) é uma condição grave que geralmente resulta em morte intrauterina ou logo após o nascimento devido à ausência de produção de cadeias alfa.

E - A beta-talassemia maior é incompatível com a vida extrauterina: Esta alternativa está incorreta. Embora a beta-talassemia maior cause anemia grave que requer tratamento regular, como transfusões de sangue, não é incompatível com a vida extrauterina.

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A alternativa correta é a B, pois as talassemias são classificadas de acordo com a cadeia polipeptídica afetada, sendo as mais comuns as do tipo alfa e beta. As talassemias são doenças autossômicas recessivas, ou seja, é necessário que o indivíduo receba um gene mutante de cada um dos pais para que a doença se manifeste. A beta-talassemia é subclassificada em beta mais (beta+) e beta menos (beta-), dependendo do grau de deficiência na síntese da cadeia beta da globina. As crianças com alfa-talassemia maior apresentam sintomas desde o nascimento e a beta-talassemia maior pode ser incompatível com a vida extrauterina. É importante destacar que o conhecimento sobre as talassemias é fundamental para o estudo das doenças genéticas e para a saúde pública, já que a detecção precoce e o tratamento adequado podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes.