Sobre a hiperplasia adrenal congênita e suas apresentações c...

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Ano: 2024 Banca: UNIFIMES Órgão: Prefeitura de Mineiros - GO Prova: UNIFIMES - 2024 - Prefeitura de Mineiros - GO - Médico Endocrinologista |

Q3142324 Não definido

Sobre a hiperplasia adrenal congênita e suas apresentações clínicas é correto afirmar:

A maioria é homozigoto, ou seja, tem mutações iguais em ambos alelos.

A forma perdedora de sal apresenta-se com desidratação hipotônica grave.

Prematuridade e baixo peso ao nascer podem resultar em falso-negativos na triagem neonatal.

A deficiência de CYP21A2 é a principal causa de genitália ambígua em RN do sexo masculino.

A forma não clássica é diagnosticada geralmente nas primeiras semanas de vida.

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