Sobre os distúrbios hemostáticos hereditários que levam ao ...

A alternativa correta é a C - F – V – V.

O tema central da questão está relacionado a distúrbios hemostáticos hereditários que aumentam o risco de trombose. Para resolver essa questão, é necessário entender sobre mutações genéticas que afetam fatores de coagulação e suas consequências no processo hemostático.

Vamos analisar cada uma das afirmativas:

1ª Afirmativa: "O teste de resistência à proteína C ativada avalia a presença da deficiência hereditária da proteína C."

Essa afirmativa é falsa. O teste de resistência à proteína C ativada é usado principalmente para detectar a presença da mutação do fator V de Leiden, que é uma alteração genética que torna o fator V menos sensível à inativação pela proteína C ativada. Ele não avalia a deficiência da proteína C.

2ª Afirmativa: "Um polimorfismo genético no gene do Fator V da coagulação (Arg506Gln) torna essa proteína menos suscetível à inativação, conhecido como mutação do fator V de Leiden."

Esta afirmativa é verdadeira. A mutação Arg506Gln no fator V é exatamente a mutação conhecida como fator V de Leiden, que faz com que o fator V seja menos suscetível à inativação pela proteína C ativada, aumentando o risco de trombose.

3ª Afirmativa: "O alelo G20210A da protrombina é uma variante que aumenta o nível plasmático da protrombina."

Esta afirmativa também é verdadeira. O alelo G20210A é uma mutação no gene da protrombina que leva a um aumento nos níveis de protrombina no plasma, o que pode aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos.

Com base nessas análises, a sequência correta é F – V – V, correspondendo à alternativa C.

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Gabarito letra C

(F) O teste de resistência à proteína C ativada avalia a presença da deficiência hereditária da proteína C.

OBS.: O teste que avalia a presença da deficiência hereditária da proteína C é o teste de dosagem da proteína C. Este teste mede os níveis de proteína C no plasma sanguíneo.

(V) Um polimorfismo genético no gene do Fator V da coagulação (Arg506Gln) torna essa proteína menos suscetível à inativação, conhecido como mutação do fator V de Leiden.

OBS.: A mutação do Fator V Leiden é uma das mutações genéticas mais comuns associadas à trombofilia hereditária, que é um distúrbio caracterizado por um aumento na formação de coágulos sanguíneos.

(V) O alelo G20210A da protrombina é uma variante que aumenta o nível plasmático da protrombina.

OBS.: A presença do alelo G20210A da protrombina está associada a um maior risco de desenvolvimento de trombose venosa, que é a formação de coágulos sanguíneos nas veias. Esses coágulos podem causar complicações graves, como embolia pulmonar ou trombose venosa profunda.