Há grande heterogeneidade clínica na Osteogênese Imperfeita ...

Para resolver essa questão, precisamos compreender a Osteogênese Imperfeita (OI), uma doença genética que afeta a formação e a resistência dos ossos, tornando-os mais frágeis e suscetíveis a fraturas.

A Osteogênese Imperfeita é caracterizada por apresentar uma grande variedade de manifestações clínicas, entre as quais podemos destacar a presença de escleras azuladas. Isso ocorre devido a um afinamento da esclera, que permite que a cor azulada da coroide, uma camada mais interna do olho, se torne visível.

Vamos analisar as alternativas:

A - Estatura elevada. Esta alternativa está incorreta. A OI frequentemente está associada a estatura baixa devido à fragilidade e deformidade óssea.

B - Densidade óssea elevada. Incorreto. Na Osteogênese Imperfeita, a densidade óssea é geralmente reduzida, o que leva à fragilidade dos ossos.

C - Perda visual precoce. Embora problemas oculares possam ocorrer, a perda visual precoce não é uma característica clássica da OI.

D - Hipomobilidade ligamentar. Esta alternativa está incorreta. Na verdade, a OI costuma causar hipermobilidade ligamentar, o que significa que as articulações são mais flexíveis do que o normal.

E - Escleras azuladas. Correta! Esta é uma característica clássica da Osteogênese Imperfeita e uma das manifestações mais reconhecidas da doença. Como mencionado, ocorre devido ao afinamento da esclera.

Para questões como essa, é crucial conhecer as características principais das condições clínicas abordadas. Lembre-se de revisar aspectos peculiares das doenças genéticas, já que são frequentemente cobrados em concursos.

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OSTEOGENESE IMPERFEITA É UMA DOENÇA GENETICA QUE CAUSA FRAGILIDADE ÓSSEA DIFUSA ANORMAL ONDE FAZ COM QUE O BRANCO DOS OLHOS (ESCLERAS) TENHA UMA COLORAÇÃO AZULADA