Criança, 09 meses, compareceu ao ambulatório de fonoaudiolog...

Alternativa Correta: C - síndrome de Moebius

Para resolver a questão, é essencial compreender as características associadas à síndrome de Moebius, que é uma condição rara congênita caracterizada principalmente por paralisia facial e disfunções nos pares cranianos, especialmente o VI (abducente) e VII (facial).

A síndrome de Moebius apresenta um conjunto de sinais que incluem falta de expressão facial, inabilidade para sorrir, hipoplasia mandibular e maxilar, além de sialorréia (excesso de saliva), palato alto e estreito, e dificuldade para sugar e deglutir. Todos esses sintomas são mencionados no encaminhamento descrito na questão.

Justificação da Alternativa Correta:

A opção C é a correta porque os sintomas descritos correspondem diretamente às características clínicas da síndrome de Moebius. Esta síndrome é identificada pela paralisia dos VI e VII pares cranianos, o que explica a falta de expressão facial e dificuldade em movimentos faciais, como sorrir. A hipoplasia mandibular e maxilar, bem como as dificuldades de deglutição, são comuns em pacientes com essa condição.

Análise das Alternativas Incorretas:

A - síndrome de Rett: Esta síndrome afeta principalmente meninas e é caracterizada por um desenvolvimento normal até cerca de 6-18 meses, seguido por uma regressão nas habilidades motoras e de comunicação, além de movimentos repetitivos das mãos. Não está associada com a paralisia dos pares cranianos descritos.

B - síndrome de Down: Conhecida também como trissomia 21, esta condição genética envolve características faciais distintas, hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento. Embora haja questões de deglutição e fala, a paralisia dos VI e VII pares cranianos não é típica.

D - síndrome de Cornélia de Lange: Esta condição envolve atraso no crescimento, características faciais distintivas e problemas cognitivos. Contudo, a paralisia dos VI e VII pares cranianos não é característica desta síndrome.

Ao abordar questões como esta, é importante associar os sintomas descritos no enunciado com conhecimento das síndromes e suas características clínicas. Ao identificar termos-chave como paralisia facial e dificuldades de deglutição, você será capaz de ligar esses sinais à síndrome de Moebius.

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Resposta: C

A síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro, causando deficiência mental e física. Ela é causada por uma mutação no gene MECP2. 

A síndrome de Down é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante o desenvolvimento do embrião. É também conhecida como trissomia do 21. 

A síndrome de Moebius é uma doença rara que afeta o desenvolvimento de certos nervos cranianos, causando paralisia facial e ocular. Sintomas Fraqueza ou paralisia dos músculos faciais, Ausência de expressão facial, Distúrbios da fala, Defeitos orofaciais e oculares, Anormalidades associadas nos membros. 

A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma síndrome genética arquetípica caracterizada por deficiência intelectual, características faciais distintas, anomalias dos membros superiores, retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, entre outros sinais e sintomas.