Analise as afirmativas a seguir:  I. A doença de Huntington ...

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Q2369761 Medicina
Analise as afirmativas a seguir: 

I. A doença de Huntington (DH) é a menos comum das doenças neurodegenerativas autossômicas  dominantes com início na idade adulta. 
II. Clinicamente caracteriza-se por alterações motoras, neuropsíquicas e deterioração cognitiva progressiva, sintomas estes que se associam a atrofia seletiva do estriado e do córtex cerebral.  
III. A DH é causada por uma mutação no terminal 5’ do gene da huntingtina, que consiste numa expansão instável do tripleto CAG (citosina-adenina-guanina). 

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A questão apresenta três afirmativas relacionadas à doença de Huntington (DH). A resposta correta é a alternativa D, indicando que apenas duas afirmativas estão corretas. Vamos analisar cada uma das afirmativas: I. A primeira afirmativa está incorreta. A doença de Huntington é uma dentre várias doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes, mas não é possível afirmar categoricamente que seja a menos comum sem um contexto específico ou dados epidemiológicos atualizados que apoiem essa afirmação. II. A segunda afirmativa está correta. A doença de Huntington é clinicamente caracterizada por uma combinação de alterações motoras (como coreia, que são movimentos involuntários e repentinos), alterações neuropsíquicas (tais como depressão, irritabilidade e alterações de comportamento) e deterioração cognitiva progressiva. Esses sintomas estão associados à atrofia de regiões do cérebro, especialmente o estriado, que faz parte dos gânglios da base, e o córtex cerebral. III. A terceira afirmativa está correta. A doença de Huntington é causada por uma mutação no terminal 5’ do gene HTT que codifica a proteína huntingtina. Essa mutação envolve uma expansão do número de repetições do tripleto de nucleotídeos CAG (citosina-adenina-guanina) na sequência de DNA. Essa expansão instável leva à produção de uma proteína huntingtina com uma repetição anormalmente longa de glutaminas, o que afeta a função da proteína e leva à neurodegeneração característica da doença. Portanto, as afirmativas II e III estão corretas, justificando a escolha da alternativa D como resposta correta.

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