Analise as afirmativas a seguir: I. A doença de Huntington ...
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Ano: 2024
Banca:
ADM&TEC
Órgão:
Prefeitura de Palmeira dos Índios - AL
Prova:
ADM&TEC - 2024 - Prefeitura de Palmeira dos Índios - AL - Médico (a) Neurologista |
Q2369761
Medicina
Analise as afirmativas a seguir:
I. A doença de Huntington (DH) é a menos comum das doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes com início na idade adulta.
II. Clinicamente caracteriza-se por alterações motoras, neuropsíquicas e deterioração cognitiva progressiva, sintomas estes que se associam a atrofia seletiva do estriado e do córtex cerebral.
III. A DH é causada por uma mutação no terminal 5’ do gene da huntingtina, que consiste numa expansão instável do tripleto CAG (citosina-adenina-guanina).
Marque a alternativa CORRETA:
I. A doença de Huntington (DH) é a menos comum das doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes com início na idade adulta.
II. Clinicamente caracteriza-se por alterações motoras, neuropsíquicas e deterioração cognitiva progressiva, sintomas estes que se associam a atrofia seletiva do estriado e do córtex cerebral.
III. A DH é causada por uma mutação no terminal 5’ do gene da huntingtina, que consiste numa expansão instável do tripleto CAG (citosina-adenina-guanina).
Marque a alternativa CORRETA:
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A questão apresenta três afirmativas relacionadas à doença de Huntington (DH). A resposta correta é a alternativa D, indicando que apenas duas afirmativas estão corretas.
Vamos analisar cada uma das afirmativas:
I. A primeira afirmativa está incorreta. A doença de Huntington é uma dentre várias doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes, mas não é possível afirmar categoricamente que seja a menos comum sem um contexto específico ou dados epidemiológicos atualizados que apoiem essa afirmação.
II. A segunda afirmativa está correta. A doença de Huntington é clinicamente caracterizada por uma combinação de alterações motoras (como coreia, que são movimentos involuntários e repentinos), alterações neuropsíquicas (tais como depressão, irritabilidade e alterações de comportamento) e deterioração cognitiva progressiva. Esses sintomas estão associados à atrofia de regiões do cérebro, especialmente o estriado, que faz parte dos gânglios da base, e o córtex cerebral.
III. A terceira afirmativa está correta. A doença de Huntington é causada por uma mutação no terminal 5’ do gene HTT que codifica a proteína huntingtina. Essa mutação envolve uma expansão do número de repetições do tripleto de nucleotídeos CAG (citosina-adenina-guanina) na sequência de DNA. Essa expansão instável leva à produção de uma proteína huntingtina com uma repetição anormalmente longa de glutaminas, o que afeta a função da proteína e leva à neurodegeneração característica da doença.
Portanto, as afirmativas II e III estão corretas, justificando a escolha da alternativa D como resposta correta.
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