A presença de mutação do gene BCR-ABL tipo T315I indica sin...
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Q1686241
Medicina
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Um homem de 28 anos de idade, hígido, apresentou fadiga,
petéquias em membros inferiores e febre diária. Os exames
laboratoriais verificaram contagem de leucócitos de 153 ×
109
/L (VR = 4 a 12 x 109
/L) com 60% de blastos;
hemoglobina = 9,7 g/dL (VR = 12 g/dL a 14 g/dL); e
contagem de plaquetas = 26 × 109
/L (VR = 150 a 450 x
10 9
/L). O mielograma foi compatível com o diagnóstico de
leucemia linfoblástica aguda (LLA de células B) e a reação
em cadeia da polimerase transcriptase reversa (RT-PCR)
positivo para a presença de BCR/ABL1 (codificando para
uma proteína de 210 kDa). A análise citogenética mostrou
t (9; 22) (q34; q11.2) em 20 metáfases.
Acerca desse caso clínico e tendo em vista os conhecimentos
médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
A presença de mutação do gene BCR-ABL tipo T315I
indica sinais de sensibilidade e excelentes taxas de
respostas aos TKI de segunda geração.
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A afirmação é falsa. A mutação T315I no gene BCR-ABL é uma resistência conhecida aos inibidores da tirosina quinase (TKI) de primeira e segunda geração. Essa mutação é conhecida por causar resistência a medicamentos como imatinibe, nilotinibe e dasatinibe, que são TKIs de primeira e segunda geração. Portanto, a presença dessa mutação não indica sensibilidade ou excelentes taxas de resposta a esses medicamentos. Na verdade, pacientes com essa mutação geralmente são tratados com TKIs de terceira geração, como o ponatinibe, que demonstrou eficácia contra a mutação T315I.
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