No que se à doença de Wilson, assinale a alternativa correta.

O gene da doença, o ATP7B, encontra-se no cromossomo 13 e codifica uma adenosina trifosfatase tipo P que é intracelular, localizando-se no complexo de Golgi dos hepatócitos.

Na doença de Wilson, há um distúrbio no metabolismo do cobre que leva à ausência total de absorção desse metal.

A transmissão da doença se dá por herança autossômica dominante, não havendo mutações em forma heterozigota.

Ao contrário de outras doenças hepáticas herdadas, as manifestações clínicas da doença de Wilson são restritas às alterações hepáticas, não apresentando manifestações de outros tipos, como neurológicas ou psiquiátricas, renais e ósseas.

No que tange ao diagnóstico, o exame que confirma a doença é a medida sérica de ceruloplasmina, dispensando-se a biópsia, por ser invasiva, e a medida da excreção urinária total de cobre em 24 h, por ser de pouca valia.