Os erros inatos do metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 ...
Os erros inatos do metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes que podem se apresentar com muitos sintomas e afetar qualquer órgão em qualquer idade e cenário, o que significa que eles não cabem na classificação tradicional das doenças. Uma das classificações mais educacionais e clínicas que existem é a do Dr. Saudubray, conforme a qual, por meio da anamnese e do exame físico, é possível ter ideia do grupo em que o paciente se encontra e como começar a investigação do diagnóstico.
Sociedade Brasileira de Pediatria. Tratado de Pediatria. 5. ed. São Paulo: Manole, 2022.
Assinale a alternativa que corresponde à classificação correta da fenilcetonúria.
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Tema Central da Questão:
A questão aborda os erros inatos do metabolismo (EIM), que são condições genéticas resultantes de defeitos em vias metabólicas. Especificamente, a questão foca na fenilcetonúria, um desses erros. Para resolver a questão, é necessário entender como as doenças metabólicas são classificadas, especialmente segundo o sistema proposto por Dr. Saudubray, que categoriza essas condições com base no tipo de molécula afetada ou na via metabólica envolvida.
Alternativa Correta: B
A classificação correta da fenilcetonúria é a Categoria 2, Grupo 1: defeitos no metabolismo intermediário afetando pequenas moléculas. A fenilcetonúria é causada por uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase, que leva ao acúmulo de fenilalanina, uma pequena molécula, no organismo. Portanto, ela se encaixa nessa categoria por afetar o metabolismo intermediário de pequenas moléculas.
Análise das Alternativas Incorretas:
A. Categoria 1: Essa categoria se refere a doenças que afetam apenas um sistema funcional ou anatômico ou um órgão. A fenilcetonúria não se encaixa aqui porque afeta processos metabólicos gerais e não está restrita a um único órgão.
C. Categoria 2, Grupo 2 (mitocondrial): Essa opção diz respeito a defeitos no metabolismo energético mitocondrial, o que não é o caso da fenilcetonúria, pois ela afeta o metabolismo de aminoácidos, e não a produção de energia na mitocôndria.
D. Categoria 2, Grupo 2 (citoplasmáticos): Similar à opção C, esta se refere aos defeitos no metabolismo energético citoplasmático. A fenilcetonúria está relacionada com o metabolismo de aminoácidos e não com a interrupção de energia no citoplasma.
E. Categoria 2, Grupo 3: Esta categoria abrange defeitos envolvendo moléculas complexas. A fenilcetonúria não se enquadra aqui, pois o problema está no acúmulo de uma pequena molécula, a fenilalanina.
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