Os erros inatos do metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 ...
Os erros inatos do metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes que podem se apresentar com muitos sintomas e afetar qualquer órgão em qualquer idade e cenário, o que significa que eles não cabem na classificação tradicional das doenças. Uma das classificações mais educacionais e clínicas que existem é a do Dr. Saudubray, conforme a qual, por meio da anamnese e do exame físico, é possível ter ideia do grupo em que o paciente se encontra e como começar a investigação do diagnóstico.
Sociedade Brasileira de Pediatria. Tratado de Pediatria. 5. ed. São Paulo: Manole, 2022.
Assinale a alternativa que corresponde à classificação correta da fenilcetonúria.