Uma criança de 8 anos de idade, portadora de síndrome de Dow...
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Q1685065
Medicina
Uma criança de 8 anos de idade, portadora de síndrome de Down, ao ser atendida em consulta de seguimento, apresentou as seguintes mensurações: peso = 34 kg (percentil 90-95); altura = 1,18 cm (percentil 25); e IMC = 25 (percentil 95). Ao exame, encontra-se em BEG, corada, hidratada, FC = 80 bpm, FR = 30 irpm e SatO2 = 97% em AA. Quanto ao aparelho cardiovascular, verifica-se RCR, 2T, sem sopros, constatando-se também precórdio calmo, pulmonar e abdome sem alterações.
Considerando esse caso clínico e os conhecimentos médicos correlatos, julgue o item a seguir.
O fenótipo na síndrome de Down tem uma expressividade variada, apesar de existirem três possibilidades do ponto de vista citogenético.
Considerando esse caso clínico e os conhecimentos médicos correlatos, julgue o item a seguir.
O fenótipo na síndrome de Down tem uma expressividade variada, apesar de existirem três possibilidades do ponto de vista citogenético.
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A afirmação está correta. A síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Porém, o fenótipo (características físicas) dos indivíduos com síndrome de Down pode variar bastante, mesmo que a alteração cromossômica seja a mesma. Isso ocorre devido à expressividade variável dos genes presentes no cromossomo 21, bem como à influência de fatores ambientais e genéticos adicionais. Assim, é possível haver pessoas com síndrome de Down que apresentem características físicas distintas, mesmo tendo a mesma alteração cromossômica.
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