O rastreio de anomalias estruturais ou malformações e das an...

O tema central da questão é o rastreamento pré-natal de anomalias cromossômicas, especialmente a síndrome de Down, através de marcadores cromossômicos identificados por ultrassom entre 11 e 13,6 semanas de gestação. Para resolver a questão, é necessário compreender os marcadores utilizados no diagnóstico dessas condições e sua associação com anomalias cromossômicas e outras malformações.

Vamos analisar cada uma das alternativas para entender qual é a correta:

Alternativa D - Correta: A alternativa afirma que a translucência nucal (TN) aumentada está associada a várias anomalias, incluindo a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), síndrome de Turner e outras anomalias cromossômicas. Também menciona a associação com cardiopatias congênitas, malformações estruturais, infecções congênitas e síndromes genéticas. Quanto maior a TN, maior o risco de anomalias. Esta é a resposta correta porque reflete o conhecimento médico consolidado sobre o uso da TN como marcador importante no rastreamento de anomalias.

Análise das alternativas incorretas:

Alternativa A: Afirma que a frequência cardíaca fetal (FCF) acima do percentil 95 está relacionada com a trissomia do cromossomo 18 e síndrome de Down, enquanto triploidias estão associadas à FCF abaixo do percentil 5. Esta descrição não é consistente com os marcadores cromossômicos usualmente utilizados e não é um critério padrão para essas condições.

Alternativa B: Refere-se ao osso nasal (ON) como marcador de risco para cromossomopatias e malformações do sistema nervoso central. Embora a ausência ou hipoplasia do osso nasal seja um marcador importante para a síndrome de Down, sua associação direta com malformações do sistema nervoso central não é amplamente utilizada como critério diagnóstico.

Alternativa C: Menciona um fluxo anormal do ducto venoso (DV) como marcador para várias anomalias. Embora o fluxo anormal do ducto venoso possa estar associado a anomalias cromossômicas e cardiopatias congênitas, a descrição de "S reversa" não é o marcador típico mencionado para diagnóstico específico.

Alternativa E: Apresenta o fluxo anormal na valva tricúspide como marcador para anomalias cromossômicas e cardiopatias. Embora a regurgitação tricúspide possa ser usada na avaliação, não é o marcador primário ou isolado para tais diagnósticos.

Em resumo, a alternativa D é a correta porque descreve com precisão o uso da translucência nucal como marcador no rastreamento de anomalias cromossômicas durante o pré-natal.

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