As miotonias congênitas caracterizadas pela ausência de dist...

A alternativa correta é D - glicogenose. As miotonias congênitas são um grupo de doenças musculares raras caracterizadas por contrações prolongadas e involuntárias dos músculos (fenômeno miotônico). A ausência de distrofia muscular é uma característica comum a todas as miotonias congênitas. As miotonias congênitas são geralmente classificadas em dois tipos: miotonias congênitas de canal iônico e miotonias congênitas não canalopatias. As miotonias congênitas de canal iônico são causadas por mutações em genes que codificam proteínas dos canais iônicos, o que afeta a liberação e o transporte de íons nas células musculares. Já as miotonias congênitas não canalopatias são causadas por mutações em outros genes e são mais raras. A glicogenose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência em enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, que é uma forma de armazenamento de glicose no organismo. A glicogenose tipo V, também conhecida como doença de McArdle, é uma das formas de miotonias congênitas não canalopatias. Ainda que a glicogenose tipo V seja uma doença rara, o seu reconhecimento é importante, pois o seu diagnóstico correto pode evitar procedimentos desnecessários e garantir a segurança do paciente durante a prática de atividades físicas.

São doenças CONGÊNITAS! todas as outras alternativas estão erradas. McdArdle não é miotonia! pois inclusivec PIORA com o exercício, é a paralisia induzida pelo exercício.