Considere um paciente lactente, com 65 dias de vida, nascid...

A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA)

Orientação ao pediatra diante de “traços”

O pediatra deve requisitar o teste do pezinho, anotar o resultado na carteira de vacinação e no prontuário do paciente, bem como explicar a diferença entre Anemia Falciforme (FS) e doença e Traço Falciforme (FAS) – portador assintomático(F = Hemoglobina Fetal). Diante deste resultado, a família fica aflita, surgem questionamentos.