A neuropatia hereditária sensitiva e autonômica subtipo IA ...

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Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Neurologista Pediátrico |

Q2481513 Medicina

A neuropatia hereditária sensitiva e autonômica subtipo IA (relacionada ao gene SPTLC1) é responsável por gerar na população pediátrica o quadro clínico de:

diminuição do paladar, refluxo gastroesofágico, degeneração articular, fraturas indolores e acrosteólise

surdez neurossensorial, pé cavo, fraqueza muscular distal e perda sensorial distal de todas as modalidades

atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, hipotensão postural, anidrose e insensibilidade à dor

fraqueza muscular leve, atraso no desenvolvimento motor, hiperidrose, disfunção gastrointestinal e fraturas indolores

ausência do reflexo córneo-palpebral, redução da produção lacrimal e da transpiração, redução da sensibilidade à temperatura

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