“Paciente, 8 anos, iniciou quadro de fraqueza muscular progr...

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Q769744 Medicina
“Paciente, 8 anos, iniciou quadro de fraqueza muscular progressiva distal de membros inferiores, principalmente após completar 5 anos de idade. Apresentava também marcha escarvante, dorsiflexão dos pés prejudicada, pés cavos, abolição do reflexo Aquileu e diminuição do reflexo patelar. A biópsia de nervo periférico mostrou aspecto em bulbo de cebola.” Assinale o diagnóstico mais provável deste paciente. 
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A alternativa correta é a D - Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Essa é uma doença neurodegenerativa hereditária que afeta os nervos periféricos, levando a fraqueza muscular progressiva, principalmente nos membros inferiores. Além disso, a marcha escarvante, os pés cavos e a diminuição dos reflexos patelar e Aquileu são sintomas comuns da CMT. A biópsia de nervo periférico também pode mostrar um aspecto em bulbo de cebola, que é característico dessa doença. Portanto, é importante avaliar a história clínica e os sintomas do paciente para chegar ao diagnóstico correto e iniciar o tratamento adequado.

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