“Uma criança de 7 anos apresenta história de epilepsia com crises de espasmo, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor e, ao exame físico, percebe-se angiofibromas faciais, hamartoma nodular retiniano e fibromas
ungueais. A TC de crânio revela nódulos periventriculares calcificados e leve dilatação dos ventrículos laterais. A TC de
abdômen mostra imagem sugestiva de angiomiolipoma renal associado a vários cistos renais.” Qual o diagnóstico do
paciente?

Question

“Uma criança de 7 anos apresenta história de epilepsia com crises de espasmo, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor e, ao exame físico, percebe-se angiofibromas faciais, hamartoma nodular retiniano e fibromas
ungueais. A TC de crânio revela nódulos periventriculares calcificados e leve dilatação dos ventrículos laterais. A TC de
abdômen mostra imagem sugestiva de angiomiolipoma renal associado a vários cistos renais.” Qual o diagnóstico do
paciente?  Alternativa A: Esclerose tuberosa. Ou Alternativa B: Ataxia telangiectasia. Ou Alternativa C: Neurofibromatose tipo 1. Ou Alternativa D: Síndrome de Sturge-Weber.

Laís Galiza · Accepted Answer

Alternativa [A] Esclerose tuberosa. A esclerose tuberosa é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele, causando sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento ou cistos nos rins, dependendo da região afetada.

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“Uma criança de 7 anos apresenta história de epilepsia com c...

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