“Uma criança de 7 anos apresenta história de epilepsia com c...

Esclerose tuberosa.

A esclerose tuberosa é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele, causando sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento ou cistos nos rins, dependendo da região afetada.

alternativa correta:

A. Esclerose tuberosa.

justificativa

A esclerose tuberosa é uma condição genética caracterizada pela formação de tumores benignos em múltiplos órgãos, incluindo o cérebro, olhos, rins, coração, pele e pulmões. Os sintomas mencionados no caso, como epilepsia com crises de espasmo, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, angiofibromas faciais, hamartoma nodular retiniano, fibromas ungueais, nódulos periventriculares calcificados e angiomiolipoma renal, são típicos dessa doença.

análise das demais alternativas

[B]: [Ataxia telangiectasia]: Caracteriza-se por ataxia cerebelar, telangiectasias cutâneas e imunodeficiência. Não se encaixa com os sintomas descritos.

[C]: [Neurofibromatose tipo 1]: Caracteriza-se por manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch na íris, mas não inclui os sintomas específicos mencionados no caso.

[D]: [Síndrome de Sturge-Weber]: Caracteriza-se por manchas em vinho do porto na face, angiomas leptomeníngeos e glaucoma, mas não se encaixa com o conjunto completo de sintomas apresentados pelo paciente.

resumo:

Os sintomas e achados clínicos descritos na questão são característicos da esclerose tuberosa, uma condição genética que causa a formação de tumores benignos em vários órgãos, incluindo o cérebro e os rins.

pontos chave

• Esclerose tuberosa: Condição genética com tumores benignos em múltiplos órgãos.
• Características incluem epilepsia, atraso do desenvolvimento, angiofibromas faciais, hamartomas retinianos e angiomiolipomas renais.
• Diagnóstico diferencial inclui outras síndromes genéticas, mas esclerose tuberosa é a que melhor se encaixa com o quadro descrito.