As diferenças de diferenciação sexual (DDS) podem ser causad...

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Ano: 2023 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2023 - EBSERH - Médico - Endocrinologia Pediátrica |

Q2637174 Medicina

As diferenças de diferenciação sexual (DDS) podem ser causadas por fatores que interferem na diferenciação da gônada bipotencial, produção ou ação inadequada de andrógenos em embriões 46, XY e excesso de andrógenos em embriões 46, XX. A pesquisa molecular neste grupo de crianças pode auxiliar na elucidação diagnóstica e no seu tratamento adequado. Sobre as causas moleculares de virilização inadequada em fetos 46, XY, assinale a alternativa correta.

Mutações com perda de função nos genes SRY, NR5A1 e CYP11A1

Mutações perda de função nos genes STAR, POR e CYP21A2

Mutações com ganho de função nos genes SHOX, HSD3B2 e CYP17A1

Mutações com ganho de função nos genes LHCG, SRD5A2 e HSD3B2

Mutações com perda de função nos genes SRY, SRD5A2 e CYP17A1

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