Na hiperplasia adrenal congênita (HAC), o diagnóstico precoc...

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Q2593027 Medicina

Na hiperplasia adrenal congênita (HAC), o diagnóstico precoce pode ser feito por meio da dosagem de hormônios específicos. Qual dos exames laboratoriais abaixo é considerado o mais adequado para o diagnóstico da forma clássica da HAC causada pela deficiência de 21-hidroxilase”?

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Alternativa correta: B - Dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas adrenais, levando a uma produção anormal de hormônios. A forma mais comum de HAC é causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase.

Para entender melhor a questão, vamos discutir a importância da dosagem de hormônios no diagnóstico da HAC:

17-hidroxiprogesterona (17-OHP) é o exame laboratorial mais adequado para o diagnóstico da forma clássica da HAC causada pela deficiência de 21-hidroxilase. A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de 17-OHP, que é um precursor na síntese de cortisol. Níveis elevados de 17-OHP são indicativos de HAC. Por isso, a alternativa B é a correta.

Vamos agora analisar por que as outras alternativas estão incorretas:

A - Dosagem de sulfato de desidroepiandrosterona (DHEA-S): O DHEA-S é um andrógeno produzido pelas glândulas adrenais, mas sua dosagem não é específica para diagnóstico de HAC causada pela deficiência de 21-hidroxilase. Embora possa estar elevado, não é o exame de escolha.

C - Dosagem de aldosterona sérica: A deficiência de 21-hidroxilase pode afetar a produção de aldosterona, levando a níveis baixos. No entanto, a dosagem de aldosterona não é específica para o diagnóstico de HAC.

D - Dosagem de cortisol livre na urina de 24 horas: A deficiência de 21-hidroxilase reduz a produção de cortisol. No entanto, medir o cortisol livre na urina não é o método mais adequado para diagnosticar HAC, pois não é específico e pode ser influenciado por outras condições.

E - Dosagem de testosterona total: A testosterona pode estar elevada na HAC devido ao aumento dos andrógenos. Contudo, assim como o DHEA-S, a dosagem de testosterona não é específica para diagnóstico da deficiência de 21-hidroxilase.

A HAC exige um diagnóstico preciso e a dosagem de 17-OHP é o exame mais específico para identificar a deficiência de 21-hidroxilase, que é a causa mais comum desta condição.

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Dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP).

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