Assinale a alternativa que apresenta o nome da condi...

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Q1069673 Medicina
Assinale a alternativa que apresenta o nome da condição clínica causada pela mutação do alelo UBE3A e caracterizada por atraso no desenvolvimento motor e na aquisição da linguagem, ataxia e aspecto sorridente.
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A resposta correta é a alternativa C, síndrome de Angelman. Essa síndrome é causada por uma mutação no alelo UBE3A e apresenta como características principais atraso no desenvolvimento motor e na aquisição da linguagem, ataxia (falta de coordenação dos movimentos musculares) e aspecto sorridente. A síndrome de Rett, alternativa A, apresenta sintomas semelhantes, mas é causada pela mutação no gene MECP2. A síndrome de Prader-Willi, alternativa B, é causada por uma deleção de genes na região q11-13 do cromossomo 15. A síndrome do X frágil, alternativa D, é uma condição genética causada por uma mutação no gene FMR1. A síndrome de Down, alternativa E, é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21.

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