Um paciente de seis anos de idade, com diagnóstico de tr...

O caso hipotético apresentado descreve um paciente de seis anos de idade com diagnóstico de transtorno do espectro autista e a ocorrência de crises epilépticas. Ao realizar o exame físico, foram diagnosticadas oito manchas café com leite e efélides axilares. Com base nestas informações, a alternativa correta é a D, pois o paciente atende aos critérios para o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1, que inclui a presença de seis ou mais manchas café com leite com diâmetro superior a 0,5 cm antes da puberdade ou superior a 1,5 cm após a puberdade, além de outras características como efélides axilares, neurofibromas plexiformes, gliomas ópticos, entre outros. É importante destacar que a presença de crises epilépticas não afasta a possibilidade diagnóstica de neurofibromatose do tipo 1.