Durante a gravidez, o diagnóstico do cariótipo fetal pode se...

Gabarito: E - errado

A questão aborda o tema do diagnóstico do cariótipo fetal durante a gravidez. Para compreendê-la adequadamente, vamos falar sobre o que é o cariótipo e como ele se relaciona com mutações genéticas.

O cariótipo é uma representação ordenada dos cromossomos de uma célula, que permite a visualização e análise de suas características morfológicas, como número, tamanho e forma. Ele é usado para identificar anomalias cromossômicas, como alterações no número de cromossomos (por exemplo, trissomia 21, que causa a Síndrome de Down) ou grandes rearranjos estruturais (como deleções ou duplicações de grandes segmentos cromossômicos).

Vamos detalhar a justificativa para a alternativa correta:

Alternativa E - errado:

A análise do cariótipo não possibilita a visualização de mutações genéticas em sequências específicas do genoma. O cariótipo é uma técnica de citogenética que permite a observação de grandes alterações cromossômicas, mas não é capaz de identificar mutações pontuais ou pequenas alterações na sequência de DNA, como substituições de nucleotídeos, pequenas inserções ou deleções.

Para detectar mutações em sequências específicas do genoma, são necessárias técnicas de biologia molecular mais precisas, como a sequenciamento de DNA ou a reação em cadeia da polimerase (PCR), que permitem a análise detalhada das sequências nucleotídicas.

Portanto, a alternativa está correta ao afirmar que a visualização de mutações genéticas em sequências específicas do genoma não é possível por meio da análise do cariótipo.

Espero que essa explicação tenha esclarecido suas dúvidas! Se precisar de mais alguma coisa, estou à disposição.

O que é Cariotipagem fetal? Cariótipo é o conjunto de cromossomos presente em uma célula. A cariotipagem fetal é o exame que permite o estudo dos cromossomos humanos mesmo antes do nascimento. Adicionalmente, permite também conhecer o sexo do bebê a partir da 8ª ou 9ª semana de gestação, bem mais cedo, então, que a ultrassonografia.

Recentemente, houve grandes avanços nas técnicas de coleta e análise dos materiais fetais, possibilitando diagnósticos precocíssimos das cromossomopatias pré-natais.

Por que fazer Cariotipagem fetal? O estudo do cariótipo permite detectar, ainda antes do nascimento, possíveis anormalidades cromossômicas, ocasionadas por mutações gênicas, monossomias (condição na qual existe apenas uma cópia do cromossoma especificado) ou polissomias (caracteriza-se pela existência de um ou mais cromossomas extras). A possibilidade de se obter resultados precoces tem um valor inestimável: permite agilizar condutas ou tranquilizar os pais.

Fonte:https://www.abc.med.br/p/exames-e-procedimentos/1313653/cariotipo+fetal+quando+e+pra+que+fazer.htm, com acesso em 16/09/2018.

O cariótipo possibilita a identificação de alterações cromossômicas "grandes" - isso inclui o ganho ou a perda de um cromossomo inteiro ou mesmo de parte dele, além de inversões e translocações.

No entanto, não é possível identificar alterações menores, ou seja, quando acontece em um único gene.

Cariótipo? Somente anomalias cromossomais, que podem ser numéricas, estruturais...

A análise do cariótipo fetal não permite a visualização direta de mutações genéticas em sequências específicas do genoma. O cariótipo fetal é uma técnica utilizada para analisar a estrutura e o número dos cromossomos presentes em uma célula. Ele é útil para detectar anormalidades cromossômicas numéricas, como trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), monossomia X (Síndrome de Turner) e outras alterações cromossômicas significativas.

Para a detecção de mutações genéticas em sequências específicas do genoma, como mutações pontuais ou pequenas deleções e duplicações, são utilizadas técnicas diferentes, como a análise molecular do DNA. Essas técnicas envolvem a amplificação do DNA alvo e a identificação de alterações específicas nas sequências de interesse.

Portanto, a análise do cariótipo fetal é importante para identificar anormalidades cromossômicas numéricas, mas não permite a visualização direta de mutações genéticas em sequências específicas do genoma.