A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos li...
Próximas questões
Com base no mesmo assunto
Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |
Q2179704
Medicina
A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à
disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com
doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular
e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe?