Tendo como referência o caso clínico precedente, julgue o pr...

Para interpretar corretamente a questão, precisamos entender o tema central envolvido. O caso clínico apresentado descreve um paciente jovem com características sugestivas de síndrome de Marfan. Essa síndrome genética é caracterizada por alterações no tecido conjuntivo, incluindo subluxação do cristalino, ectasia dural e alterações na aorta.

O enunciado pergunta se a presença da mutação VAL30MET no gene TTR (transtirretina) confere o diagnóstico genético da patologia de base. Para responder essa pergunta, é necessário conhecimento básico sobre genética e as doenças associadas a essas mutações.

O gene TTR e a mutação VAL30MET estão associadas à amiloidose familiar, e não à síndrome de Marfan. A amiloidose transtirretina é uma condição que envolve a deposição de proteínas amiloides nos tecidos, resultando em uma série de sintomas que não correspondem com o quadro clínico apresentado no enunciado.

Portanto, a alternativa correta, de acordo com o gabarito, é E - errado. A mutação mencionada não está relacionada ao diagnóstico do paciente descrito, que mais provavelmente apresenta síndrome de Marfan.

Análise das alternativas:

C - certo: Esta alternativa está incorreta porque a mutação VAL30MET no gene TTR não confere o diagnóstico de síndrome de Marfan, que é a condição sugerida pelo caso clínico apresentado.

E - errado: Esta é a alternativa correta. A mutação mencionada no enunciado não está associada à condição clínica apresentada no texto, que é sugestiva de síndrome de Marfan.

É importante lembrar que, ao analisar questões clínicas, você deve sempre correlacionar os sintomas e achados com as condições genéticas e doenças conhecidas. Isso pode ser feito identificando padrões e utilizando conhecimento prévio sobre doenças genéticas comuns.

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