A ___________ é uma raríssima doença genética recessiva liga...
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Ano: 2023
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
SES-RJ
Prova:
FUNDATEC - 2023 - SES-RJ - Residência Multiprofissional: Biomedicina/Biologia |
Q2070833
Medicina
A ___________ é uma raríssima doença genética recessiva ligada ao sexo, em que
a mutação na enzima ácido δ-aminolevulínico-sintetase (ALAS2) causa defeito de metilação
mitocondrial do ferro e insuficiente produção de heme nos eritroblastos. Há microcitose acentuada e
significativa hipocromia, mas a população eritroide mostra considerável heterogeneidade. A
confirmação diagnóstica é feita pelo mielograma. A coloração de Perls cora o ferro em azul da Prússia,
como uma coroa de grânulos de ferro mitocondrial em torno do núcleo da célula.
Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.
Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.