Das facomatoses mencionadas a seguir a que NÃO segue padrão...

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Q1654808 Medicina
Das facomatoses mencionadas a seguir a que NÃO segue padrão de hereditariedade é a:
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O tema central dessa questão é sobre facomatoses, que são síndromes genéticas caracterizadas por manifestações cutâneas e neurológicas. Muitas dessas condições seguem padrões específicos de hereditariedade, geralmente autossômica dominante. Para resolver a questão, é necessário conhecimento sobre as características e padrões de herança das facomatoses mencionadas.

A alternativa correta é A - Síndrome de Sturge-Weber. Esta é a única condição citada que não segue um padrão de hereditariedade. Diferente das outras facomatoses, a Síndrome de Sturge-Weber ocorre esporadicamente, o que significa que não é herdada geneticamente.

Vamos analisar as alternativas incorretas:

B - Neurofibromatose tipo 1: Esta condição segue um padrão hereditário autossômico dominante. Isso significa que basta um dos pais passar o gene alterado para o filho para que ele manifeste a doença.

C - Esclerose tuberosa: Também herança autossômica dominante. As pessoas com esclerose tuberosa têm 50% de chance de transmitir a condição a cada filho.

D - Doença de Von Hippel-Lindau: Esta doença segue um padrão de herança autossômica dominante, caracterizado por múltiplos tumores em diferentes órgãos.

E - Retinose pigmentar: Embora algumas formas possam ser esporádicas, é mais comum ser uma condição genética hereditária, podendo apresentar padrões autossômicos dominante, recessivo ou ligado ao X.

Para interpretar questões como essa, é importante focar nas palavras-chave do enunciado, como "NÃO segue padrão de hereditariedade", e ter um bom entendimento dos conceitos genéticos básicos que diferenciam condições esporádicas de hereditárias.

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A resposta correta é a alternativa A, Síndrome de Sturge-Weber. As facomatoses são doenças que apresentam alterações no desenvolvimento de tecidos que formam a pele, o sistema nervoso central e os vasos sanguíneos. A neurofibromatose tipo 1, a esclerose tuberosa, a doença de Von Hippel-Lindeau e a retinose pigmentar são todas doenças que seguem padrões de hereditariedade bem estabelecidos, seja por meio de um gene recessivo ou dominante. Já a síndrome de Sturge-Weber é uma doença esporádica, ou seja, não é hereditária e ocorre de forma aleatória em uma pessoa, geralmente causada por uma mutação genética no embrião em desenvolvimento.

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