Existem algumas causas descritas de hiperparatireoidismo pri...

Na neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (multiple endocrine neoplasia type 1; MEN-1), o gene mutado é o MEN-1, que codifica a proteína Menin

Na neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1) (multiple endocrine neoplasia type 1; MEN-1), o gene mutado é o RET, que codifica a proteína c-Ret

Na hipercalcemia hipocalciúrica familiar, o gene mutado é o HRPT2/CDC73, que codifica a proteína Parafibromina

Na neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (multiple endocrine neoplasia type 2B; MEN-2B), o gene mutado é o MEN-2, que codifica a proteína Menin

Na síndrome de hiperparatireoidismo-tumor de mandíbula, o gene mutado é o CASR, que codifica a proteína Receptor Sensor de Cálcio