Embora o Diabetes mellitus (DM) apresente prevalência consid...

A questão aborda causas de defeitos na ação insulínica que podem levar ao desenvolvimento do Diabetes mellitus (DM). Especificamente, foca nas síndromes raras associadas à resistência insulínica. Para resolver a questão, é necessário ter conhecimento sobre diferentes síndromes genéticas e suas características clínicas e genéticas.

Alternativa Correta: C - O leprechaunismo é uma síndrome pediátrica, associada à resistência insulínica extrema, que cursa com aspectos faciais característicos e que é, em geral, fatal na infância. Esta alternativa é correta pois descreve precisamente o leprechaunismo, também conhecido como síndrome de Donohue, que é uma condição genética rara levando a resistência grave à insulina. Crianças afetadas frequentemente apresentam características faciais distintivas e sofrem de complicações graves que podem ser fatais ainda na infância.

Por que as outras alternativas estão incorretas:

A - A síndrome de Dunningan, que envolve lipodistrofia, é causada por mutações no gene LMNA (Lamin A/C) e não BSCL2. Além disso, a herança é autossômica dominante, não recessiva. Portanto, essa descrição está incorreta.

B - A síndrome de Seip-Berardinelli é, na verdade, devido a mutações no gene BSCL2 e tem herança autossômica recessiva, não dominante. Esta alternativa confunde as síndromes e suas características genéticas.

D - A síndrome de Rabson-Mendenhall não é associada a mutações no gene Lamin A/C. Em vez disso, esta síndrome também se relaciona à resistência insulínica, mas não ao acúmulo de gordura na face. Portanto, a descrição genética e clínica está incorreta.

E - A síndrome de Donohue (leprechaunismo) não é caracterizada por anormalidades nas unhas e nos dentes ou hiperplasia da glândula pineal. Esta alternativa confunde as características clínicas típicas da síndrome.

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