A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defci...

O fenômeno de antecipação genética na Síndrome do X Frágil ocorre da mesma maneira se a transmissão do X mutado for paterna ou materna

A maioria das mutações no FMR1, causadoras da Síndrome do X Frágil, são expansões de trinucleotídeos CGG

As principais manifestações clínicas em meninos incluem: defciência intelectual moderada, hiperatividade e traços do espectro autista; além do rosto alongado, orelhas grandes e macrorquidismo, mais evidentes na puberdade

Nem todas as pré-mutações têm a mesma susceptibilidade à expansão

Devido ao fato de as expansões de trinucleotídeos serem mitoticamente instáveis, alguns pacientes apresentam mosaicismo em relação ao tamanho das repetições