A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em Xq27.3 e tem prevalência estimada entre 16 a 25:100.000 homens. Em relação à Síndrome do X Frágil, assinale a alternativa incorreta.

Question

A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em Xq27.3 e tem prevalência estimada entre 16 a 25:100.000 homens. Em relação à Síndrome do X Frágil, assinale a alternativa incorreta.

A

O fenômeno de antecipação genética na Síndrome do X Frágil ocorre da mesma maneira se a transmissão do X mutado for paterna ou materna

B

A maioria das mutações no FMR1, causadoras da Síndrome do X Frágil, são expansões de trinucleotídeos CGG

C

As principais manifestações clínicas em meninos incluem: defciência intelectual moderada, hiperatividade e traços do espectro autista; além do rosto alongado, orelhas grandes e macrorquidismo, mais evidentes na puberdade

D

Nem todas as pré-mutações têm a mesma susceptibilidade à expansão

E

Devido ao fato de as expansões de trinucleotídeos serem mitoticamente instáveis, alguns pacientes apresentam mosaicismo em relação ao tamanho das repetições

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Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação · Accepted Answer

Alternativa [A] O fenômeno de antecipação genética na Síndrome do X Frágil ocorre da mesma maneira se a transmissão do X mutado for paterna ou materna

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A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defci...

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