A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa cuja m...

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Ano: 2016 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2016 - EBSERH - Médico - Genética Médica (HUAP-UFF) |

Q2738630 Medicina

A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa cuja manifestação clínica ocorre principalmente na idade adulta. Em relação à Doença de Huntington, assinale a alternativa incorreta:

Trata-se de uma doença com padrão de herança autossômico dominante

A mutação causadora da doença é uma mutação de expansão de trinucleotídeos

O gene codifcante da proteína huntingtina está localizado em Xq22

Mutações em heterozigose podem resultar em penetrância reduzida

A chance de um filho de mãe afetada herdar a doença é de pelo menos 50%

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