Na etapa I do Teste de Guthrie, popularmente chamado de Tes...

O tema central da questão é o rastreamento neonatal, particularmente o Teste de Guthrie, também conhecido como Teste do Pezinho. Esse exame é uma política pública de saúde fundamental no Brasil e em diversos países, pois permite a detecção precoce de doenças congênitas e metabólicas. Para resolver essa questão, é necessário compreender quais doenças são identificáveis na etapa inicial desse teste.

A alternativa correta é a Alternativa C. Esta alternativa menciona as doenças que são tipicamente rastreadas na etapa I do Teste do Pezinho, que incluem fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Esses são distúrbios frequentemente incluídos nos programas de triagem neonatal, devido à sua prevalência e à possibilidade de intervenção precoce que pode alterar significativamente o prognóstico.

Vamos agora analisar por que as outras alternativas estão incorretas:

Alternativa A menciona galactosemias, doenças lisossômicas e aminoacidopatias. Embora algumas galactosemias possam ser detectadas, doenças lisossômicas geralmente não são, e aminoacidopatias são apenas parcialmente cobertas na etapa I. Portanto, esta alternativa está incorreta.

Alternativa B inclui imunodeficiências primárias, atrofia muscular espinhal, distúrbios do ciclo da ureia e galactosemias. Dentre essas, apenas galactosemias podem ser detectadas na triagem básica inicial. As outras condições requerem testes específicos e não são cobertas na etapa I do Teste do Pezinho.

Alternativa D lista galactosemias, hipotireoidismo congênito, atrofia muscular espinhal e distúrbio do ciclo da ureia. Novamente, apenas galactosemias e hipotireoidismo congênito são parte do teste inicial padrão, enquanto atrofia muscular espinhal e distúrbios do ciclo da ureia não são normalmente rastreados na etapa I.

Compreender a estrutura e as condições cobertas pelo Teste do Pezinho é essencial para identificar corretamente as doenças rastreadas na fase inicial. Certifique-se de estudar os programas de triagem neonatal de forma aprofundada, pois ajudam a prevenir complicações graves em recém-nascidos.

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Gabarito: Letra C.

Teste de Guthrie ( Teste do Pezinho ) permite a detecção de :

• fenilcetonúria
• hipotireoidismo congênito
• síndromes falciformes
• fibrose cística
• hiperplasia adrenal congênita
• e deficiência de biotinidase. 

Algumas doenças detectadas pelo teste do pezinho

O teste do pezinho é obrigatório e gratuito em todo o território nacional desde 1992. Existem três versões disponibilizadas no Brasil: uma básica e duas ampliadas.

A versão básica é oferecida tanto pela rede pública (SUS), quanto pela rede privada e identifica seis tipos de doença:

Fenilcetonúria

Hipotireoidismo congênito

Deficiência de biotinidase

Fibrose cística

Anemia falciforme

Hiperplasia adrenal congênita (HAC)

fonte : https://www.hermespardini.com.br/blog/?p=328&amp=1