O gene TP53 possui grande importância no desenvolvimento de ...

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Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518535 Medicina

O gene TP53 possui grande importância no desenvolvimento de muitos tumores, e as mutações germinativas dele são causadoras da síndrome de Li-Fraumeni. Sobre a interpretação do achado de mutação no TP53 e a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar que:

uma fração alélica menor que 40% no tumor descarta o diagnóstico

uma fração alélica menor que 60% no sangue periférico confirma o diagnóstico

o encontro de variante patogênica com alta fração alélica em sangue periférico de um paciente não é um indicativo diagnóstico

a mutação do TP53 representada por um mosaicismo pós-zigótico restrito a um tumor sólido não é encontrada em DNA extraído do sangue ou saliva

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