MML, sexo masculino, 22 anos, com diagnóstico de fibrose cís...
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Ano: 2023
Banca:
FGV
Órgão:
Prefeitura de São José dos Campos - SP
Prova:
FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Gastroenterologista |
Q2312567
Medicina
MML, sexo masculino, 22 anos, com diagnóstico de fibrose cística
desde os 3 anos de idade. Aposentado por invalidez devido
comprometimento pulmonar grave da doença, está em fila de
transplante pulmonar.
Sobre a fibrose cística (FC), avalie se as afirmativas a seguir são verdadeiras (V) ou falsas (F).
( ) É a doença genética mais comum do pâncreas exócrino, de herança autossômica dominante.
( ) É causada por mutações do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que no pâncreas está localizado na membrana apical da célula acinar.
( ) É a doença genética mais comum do pâncreas endócrino, de herança autossômica dominante
( ) Em pacientes com a variante genética patogênica F508del em homozigose a doença se manifesta ainda na infância e os órgãos mais afetados são o pulmão e o pâncreas.
As afirmativas são, respectivamente,
Sobre a fibrose cística (FC), avalie se as afirmativas a seguir são verdadeiras (V) ou falsas (F).
( ) É a doença genética mais comum do pâncreas exócrino, de herança autossômica dominante.
( ) É causada por mutações do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que no pâncreas está localizado na membrana apical da célula acinar.
( ) É a doença genética mais comum do pâncreas endócrino, de herança autossômica dominante
( ) Em pacientes com a variante genética patogênica F508del em homozigose a doença se manifesta ainda na infância e os órgãos mais afetados são o pulmão e o pâncreas.
As afirmativas são, respectivamente,
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