A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente diagnosticad...

A resposta correta para a questão é a alternativa D - dois cromossomos X e um Y (XXY). A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino. Normalmente, homens têm um par de cromossomos sexuais XY, mas na Síndrome de Klinefelter, eles possuem um cromossomo X adicional, resultando na configuração XXY. Esse cromossomo extra interfere na produção de testosterona e no desenvolvimento dos testículos, podendo causar hipogonadismo, ginecomastia, redução de pelos faciais e corporais, infertilidade devido à azoospermia e outros traços físicos e desenvolvimentais característicos. As demais alternativas mencionam condições genéticas diferentes: a trissomia do cromossomo 21 é característica da Síndrome de Down (A), mutações no gene da beta globina causam doenças como a anemia falciforme (B) e as mutações no gene CFTR estão associadas à Fibrose Cística (E). A Síndrome de Klinefelter é diagnosticada através de análises cromossômicas, como o cariótipo, que revela a presença do cromossomo X extra.