A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente diagnosticad...

A alternativa correta é a D - dois cromossomos X e um Y (XXY).

A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta os homens e é caracterizada pela presença de um cromossomo X adicional em relação ao padrão masculino normal, resultando na formação do cariótipo XXY. Esta alteração cromossômica é a mais comum das aneuploidias sexuais masculinas e pode levar a características como testículos pequenos, níveis elevados de LH e FSH, baixos níveis de testosterona e azoospermia.

Agora, vamos analisar por que as outras alternativas são incorretas:

A - trissomia do cromossomo 21: Esta é a alteração cromossômica responsável pela Síndrome de Down, não relacionada à Síndrome de Klinefelter. A trissomia do cromossomo 21 resulta em um conjunto diferente de características clínicas e não afeta os cromossomos sexuais.

B - alteração no códon do gene beta globina: Esta opção se refere a uma mutação associada à anemia falciforme ou à talassemia, que são distúrbios do sangue e não estão relacionados com a Síndrome de Klinefelter.

C - mutação específica de genes no cromossomo X: Embora a Síndrome de Klinefelter envolva o cromossomo X, a questão central é a presença de um cromossomo X extra, não uma mutação específica em um gene do cromossomo X.

E - alterações nas duas cópias do gene CFTR: Esta opção está associada à fibrose cística, uma condição genética autossômica recessiva que não envolve alterações nos cromossomos sexuais como a Síndrome de Klinefelter.

Para resolver questões desse tipo, é importante compreender bem os principais distúrbios genéticos, suas causas e características clínicas. Isso ajuda a identificar rapidamente a condição correta quando fornecidos sintomas ou características específicas.

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A resposta correta para a questão é a alternativa D - dois cromossomos X e um Y (XXY). A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino. Normalmente, homens têm um par de cromossomos sexuais XY, mas na Síndrome de Klinefelter, eles possuem um cromossomo X adicional, resultando na configuração XXY. Esse cromossomo extra interfere na produção de testosterona e no desenvolvimento dos testículos, podendo causar hipogonadismo, ginecomastia, redução de pelos faciais e corporais, infertilidade devido à azoospermia e outros traços físicos e desenvolvimentais característicos. As demais alternativas mencionam condições genéticas diferentes: a trissomia do cromossomo 21 é característica da Síndrome de Down (A), mutações no gene da beta globina causam doenças como a anemia falciforme (B) e as mutações no gene CFTR estão associadas à Fibrose Cística (E). A Síndrome de Klinefelter é diagnosticada através de análises cromossômicas, como o cariótipo, que revela a presença do cromossomo X extra.