Um paciente de dez anos de idade foi encaminhado para inves...

Para resolver essa questão, precisamos entender o quadro clínico apresentado no enunciado e relacioná-lo com uma condição genética conhecida. O paciente descrito apresenta uma série de sintomas e características que direcionam para um diagnóstico específico.

Resposta correta: D - anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é uma doença genética que se caracteriza por uma série de sintomas, dos quais muitos estão presentes no quadro do paciente apresentado na questão. Os sintomas típicos incluem pancitopenia (diminuição de todas as células sanguíneas), manchas café com leite, malformações congênitas como a polidactilia (presença de dedos extras) e malformações renais. Além disso, a hipocelularidade na medula óssea e a alta taxa de quebras cromossomiais ao teste com agentes clastogênicos (DEB positivo) são indicadores clássicos da condição.

Agora, vamos analisar as alternativas incorretas:

A - disceratose congênita: Esta condição também é uma doença genética que pode causar pancitopenia, mas não é associada a malformações como polidactilia ou malformações renais. Além disso, as manifestações cutâneas típicas da disceratose congênita são diferentes das manchas café com leite.

B - anomalia de Chediak Higashi: Esta é uma doença genética que se manifesta principalmente com infecções recorrentes e anomalias nos leucócitos. Não está associada às características fenotípicas apresentadas no enunciado, como as malformações ou manchas café com leite.

C - síndrome de Blackfan Diamond: Esta condição se caracteriza por anemia aplástica, mas geralmente é isolada (sem pancitopenia) e não apresenta as malformações ou as quebras cromossomiais relatadas no caso do paciente.

E - síndrome de San Filippo: Esta é uma doença lisossômica que se manifesta com distúrbios neurológicos progressivos, não estando relacionada aos sinais clínicos descritos no enunciado.

Compreender as características distintivas dessas síndromes genéticas ajuda a identificar a anemia de Fanconi como o diagnóstico mais provável para o paciente apresentado, dadas as peculiaridades fenotípicas e laboratoriais.

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