Paciente masculino, de 26 anos de idade, em exame laborator...

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Q1645536 Medicina
Paciente masculino, de 26 anos de idade, em exame laboratorial de rotina constatou-se: colesterol total 383 mg/dL; triglicerídeos 126 mg/dL; HDL 47 mg/dL. Os demais exames como glicemia, função hepática, renal e tireoidiana foram normais. Nega uso de medicações, nega tabagismo e nega eventos cardiovasculares prévios. Relata que seu pai e tio paterno faleceram subitamente aos 37 e 35 anos respectivamente. Ao exame físico apresentava pressão arterial normal, IMC 27 kg/m², presença de espessamento de tendões de Aquiles bilateralmente e xantelasmas. O diagnóstico provável é:
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Os principais sinais no exame físico da hipercolesterolemia familiar são: 1) xantomas tendinosos (comum no tendão de aquiles), 2) xantelasma e 3) arco corneal. Essa doença ela é autossômica dominante, porém pode se manifestar de forma HOMOZIGOTA e HETEROZIGOTA.

A homozigoto significa que tanto o pai quanto a mais tinha a doença. Já a heterozigoto significa que só o pai tinha a doença. Como o exerício apenas citou o falecimento do pai, subentende-se que a doença é heterozigota. Foi desse forma que eu fiz o raciocínio.

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