A doença de Wilson é uma doença genética, de herança autoss...

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Q2318800 Medicina
A doença de Wilson é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, e o gene envolvido é o ATP7B, situado no locus 14 do braço longo do cromossomo 13.
O gene ATP7B, contido em uma área do DNA de aproximadamente 80 kiobases (kb), contém 22 éxons transcritos em um RNA mensageiro de aproximadamente 7,8 kb que tem alta expressão no fígado.
Doença de Wilson caracteriza-se por distúrbio do metabolismo do
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A Doença de Wilson é caracterizada por um distúrbio no metabolismo do cobre devido a uma mutação no gene ATP7B, que tem um papel fundamental no transporte desse metal no organismo. Em indivíduos saudáveis, o gene ATP7B codifica uma proteína que ajuda a transportar o cobre excedente para a bile e para fora do corpo, prevenindo a sua acumulação. Na presença da mutação, essa função é comprometida, levando a um acúmulo tóxico de cobre no fígado, cérebro e outros órgãos, o que causa os sintomas da doença. Como a questão aborda especificamente os distúrbios do metabolismo relacionados à Doença de Wilson, a alternativa correta é a letra E - cobre, que está diretamente envolvido na patologia. As outras opções (ferro, cálcio, magnésio e zinco) não estão associadas aos mecanismos patogênicos da Doença de Wilson, que são específicos para o metabolismo do cobre.

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