A doença de Wilson é uma doença genética, de herança autoss...

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Q2318800 Medicina
A doença de Wilson é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, e o gene envolvido é o ATP7B, situado no locus 14 do braço longo do cromossomo 13.
O gene ATP7B, contido em uma área do DNA de aproximadamente 80 kiobases (kb), contém 22 éxons transcritos em um RNA mensageiro de aproximadamente 7,8 kb que tem alta expressão no fígado.
Doença de Wilson caracteriza-se por distúrbio do metabolismo do
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Alternativa Correta: E - cobre.

A questão aborda a Doença de Wilson, que é uma condição genética caracterizada por um distúrbio no metabolismo de um metal específico no organismo. Para resolver esta questão, é importante ter conhecimento básico sobre essa doença e entender quais são os minerais envolvidos em distúrbios metabólicos conhecidos.

Justificativa da Alternativa Correta: A Doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro que leva à acumulação excessiva de cobre no corpo, especialmente no fígado e no cérebro. O gene afetado, ATP7B, é responsável pelo transporte do cobre, e sua mutação impede que o cobre seja eliminado adequadamente, causando toxicidade.

Por que as outras alternativas estão incorretas?

A - ferro: Distúrbios no metabolismo do ferro, como a hemocromatose, não estão relacionados ao gene ATP7B ou à Doença de Wilson.

B - cálcio: O metabolismo do cálcio é regulado principalmente por hormônios como a paratireoide e não está associado a esta doença.

C - magnésio: O magnésio é outro mineral essencial, mas não está envolvido na Doença de Wilson ou na função do gene ATP7B.

D - zinco: Embora o zinco possa ser usado no tratamento da Doença de Wilson para bloquear a absorção de cobre, ele não é o mineral cujo metabolismo está alterado na doença.

Em resumo, a Doença de Wilson é um problema de acúmulo de cobre no organismo, e saber disso é essencial para marcar a alternativa correta.

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A Doença de Wilson é caracterizada por um distúrbio no metabolismo do cobre devido a uma mutação no gene ATP7B, que tem um papel fundamental no transporte desse metal no organismo. Em indivíduos saudáveis, o gene ATP7B codifica uma proteína que ajuda a transportar o cobre excedente para a bile e para fora do corpo, prevenindo a sua acumulação. Na presença da mutação, essa função é comprometida, levando a um acúmulo tóxico de cobre no fígado, cérebro e outros órgãos, o que causa os sintomas da doença. Como a questão aborda especificamente os distúrbios do metabolismo relacionados à Doença de Wilson, a alternativa correta é a letra E - cobre, que está diretamente envolvido na patologia. As outras opções (ferro, cálcio, magnésio e zinco) não estão associadas aos mecanismos patogênicos da Doença de Wilson, que são específicos para o metabolismo do cobre.

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