As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por ...

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Ano: 2018 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2018 - SES-DF - Médico - Genética |

Q1111783 Medicina

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.

É comum que doenças do metabolismo sejam hereditárias, já que as capacidades metabólicas de um organismo dependem do respectivo arsenal enzimático, o qual é construído a partir do genoma desse organismo.

O diagnóstico de DMH deve ser precoce, porém não pode ser feito no momento do teste do pezinho, pois o genoma do recém-nascido, ainda, não está completamente consolidado.

De acordo com classificação já estabelecida, as doenças metabólicas enquadradas no grupo II compreendem deficiência na produção ou utilização de energia, como os distúrbios do fígado e as aminoacidopatias.

A terapêutica adequada para as DMH independe do EIM responsável pela doença, uma vez que todas correspondem a alterações enzimáticas, e pode relacionar-se diretamente com a dieta. O tratamento por meio da dieta comumente está direcionado para a redução de substrato acumulado.

EIM de moléculas complexas ou de organelas manifestam-se quase na totalidade de forma crônica e progressiva, atingindo tecidos e órgãos, onde os substratos que não podem ser degradados se depositam, mas sem alterações clínicas perceptíveis.

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