A distrofia muscular de Duchenne ocorre como resultado de mu...

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Q2736061 Medicina

A distrofia muscular de Duchenne ocorre como resultado de mutações no gene da


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A alternativa correta é: D - distrofina.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética grave que afeta primariamente meninos e é causada por mutações no gene da distrofina. A distrofina é uma proteína crucial para a integridade estrutural das células musculares. Sem ela, as células musculares ficam suscetíveis a danos durante a contração muscular, levando à fraqueza e degeneração muscular progressiva. Esse é o foco principal da questão, exigindo que o candidato identifique o gene correto relacionado à distrofia muscular de Duchenne.

Justificativa para a alternativa correta:

Alternativa D - distrofina: Esta é a alternativa correta. A distrofina é a proteína que, quando alterada devido a mutações no seu gene, leva ao desenvolvimento da distrofia muscular de Duchenne.

Análise das alternativas incorretas:

Alternativa A - FHL1: Este gene está associado a outras formas de distrofia muscular, mas não à distrofia muscular de Duchenne. Alterações no gene FHL1 podem estar relacionadas a outros tipos de doenças musculares, mas não a esta em particular.

Alternativa B - FKRP: Mutações no gene FKRP estão associadas a outras distrofias musculares, como a distrofia muscular do tipo cinturas. Não está envolvido na distrofia muscular de Duchenne.

Alternativa C - TRIM32: Este gene está relacionado a distrofias musculares do tipo cinturas com outras características, mas não especificamente à distrofia muscular de Duchenne.

Alternativa E - caveolina-3: Este gene é associado a um tipo diferente de distrofia muscular conhecida como distrofia muscular de cinturas. Não tem relação com a distrofia muscular de Duchenne.

Compreender a especificidade dos genes e suas associações com diferentes doenças musculares é crucial para responder corretamente a esta questão. Saber identificar o gene da distrofina como o que está envolvido na distrofia muscular de Duchenne é essencial para um bom desempenho em questões desse tipo.

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