A distrofia muscular de Duchenne ocorre como resultado de mu...

A alternativa correta é: D - distrofina.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética grave que afeta primariamente meninos e é causada por mutações no gene da distrofina. A distrofina é uma proteína crucial para a integridade estrutural das células musculares. Sem ela, as células musculares ficam suscetíveis a danos durante a contração muscular, levando à fraqueza e degeneração muscular progressiva. Esse é o foco principal da questão, exigindo que o candidato identifique o gene correto relacionado à distrofia muscular de Duchenne.

Justificativa para a alternativa correta:

Alternativa D - distrofina: Esta é a alternativa correta. A distrofina é a proteína que, quando alterada devido a mutações no seu gene, leva ao desenvolvimento da distrofia muscular de Duchenne.

Análise das alternativas incorretas:

Alternativa A - FHL1: Este gene está associado a outras formas de distrofia muscular, mas não à distrofia muscular de Duchenne. Alterações no gene FHL1 podem estar relacionadas a outros tipos de doenças musculares, mas não a esta em particular.

Alternativa B - FKRP: Mutações no gene FKRP estão associadas a outras distrofias musculares, como a distrofia muscular do tipo cinturas. Não está envolvido na distrofia muscular de Duchenne.

Alternativa C - TRIM32: Este gene está relacionado a distrofias musculares do tipo cinturas com outras características, mas não especificamente à distrofia muscular de Duchenne.

Alternativa E - caveolina-3: Este gene é associado a um tipo diferente de distrofia muscular conhecida como distrofia muscular de cinturas. Não tem relação com a distrofia muscular de Duchenne.

Compreender a especificidade dos genes e suas associações com diferentes doenças musculares é crucial para responder corretamente a esta questão. Saber identificar o gene da distrofina como o que está envolvido na distrofia muscular de Duchenne é essencial para um bom desempenho em questões desse tipo.

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alternativa correta: D - distrofina.

justificativa

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética causada por mutações no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. A distrofina é uma proteína essencial para a estabilidade estrutural das fibras musculares esqueléticas e cardíacas, e sua ausência ou deficiência devido à mutação genética leva à degeneração muscular progressiva, caracterizando a DMD. A distrofina atua como um ancla entre a membrana celular das fibras musculares e a matriz extracelular, sendo crucial para a integridade muscular.

análise das demais alternativas

[A]: [O gene FHL1 está associado a formas de miopatia, mas não à distrofia muscular de Duchenne. Esse gene está relacionado à distrofia miotônica, uma outra condição muscular, e não é a causa da DMD. Portanto, esta alternativa está incorreta.]

[B]: [O gene FKRP está relacionado a formas de distrofia muscular facioescapulohumeral, não à DMD. A mutação neste gene pode causar a distrofia muscular congênita, mas não é a causa da distrofia muscular de Duchenne. Portanto, esta alternativa está incorreta.]

[C]: [O gene TRIM32 está associado a algumas formas de distrofia muscular, como a distrofia muscular de câimbras e a distrofia muscular limb-girdle tipo 2H. No entanto, ele não é responsável pela distrofia muscular de Duchenne. Assim, essa alternativa está incorreta.]

[E]: [O gene da caveolina-3 está relacionado à distrofia muscular do tipo câimbras (distúrbio muscular esquelético e cardíaco), mas não à distrofia muscular de Duchenne. Portanto, esta alternativa está incorreta.]

resumo: A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações no gene da distrofina, responsável pela manutenção da integridade das células musculares. As demais alternativas estão associadas a outras formas de distrofias musculares, mas não à DMD.

pontos chave

• A distrofina é a proteína afetada na distrofia muscular de Duchenne.
• A ausência ou deficiência de distrofina causa degeneração muscular progressiva.
• As outras alternativas estão relacionadas a genes que causam diferentes tipos de distrofias musculares.