Questões de Concurso Sobre endocrinologia em medicina

O hormônio luteinizante (LH) representa o melhor parâmetro para avaliar a falência gonadal e concentrações séricas elevadas indicam a presença de hipogonadismo hipogonadotrófico

O hormônio folículo-estimulante (FSH) representa o melhor parâmetro para avaliar a falência gonadal e concentrações séricas elevadas indicam a presença de hipogonadismo hipogonadotrófico

A dosagem de prolactina pode auxiliar no diagnóstico diferencial do RP e níveis elevados desse hormônio são indicativos de hipogonadismo hipergonadotrófico

Em meninas que também apresentem baixa estatura, o cariótipo deve ser solicitado para investigação da presença de síndrome de Turner

A dosagem sérica de inibina B é fundamental em meninas para diferenciar os hipogonadismos hipo e hipergonadotrófico

Em meninas, a telarca ocorre, mais frequentemente, entre os 3 e 4 anos de idade

Nos meninos, a adrenarca se inicia, mais frequentemente, entre os 2 e 3 anos de idade

Nas meninas, a adrenarca se inicia, mais frequentemente, entre os 12 e 14 anos de idade

Em meninas, o primeiro sinal de puberdade é a menarca

Em meninos, a primeira manifestação clínica da puberdade é o aumento do volume dos testículos

A avaliação da velocidade de crescimento com a utilização de intervalos de mensuração muito curtos durante o ano pode induzir ao erro, uma vez que existe variação sazonal dessa velocidade

Durante os dois primeiros anos de vida, a velocidade de crescimento esperada é de 3,0 a 4,0 centímetros por ano

Aos cinco anos de idade, para o cálculo da velocidade de crescimento e estimativa da estatura final, a criança deve ser medida mês a mês durante o período de dois meses

Durante os dois primeiros anos de vida, a velocidade de crescimento esperada é de 40,0 a 60,0 centímetros por ano

Durante o primeiro ano de vida, o crescimento esperado é de 8,0 centímetros

A neoplasia endócrina tipo 2A (NEM-2A) apresenta 5,0% de penetrância para o CMT

O risco dos filhos de um indivíduo com CMT, que apresente mutação no protooncogene RET, apresentarem a doença, é de 50%

Apresenta baixa penetrância e expressão reduzida

A neoplasia endócrina tipo 2B (NEM-2B) é a forma mais frequente e a neoplasia endócrina tipo 2A (NEM-2A) a menos frequente

Na maioria dos casos familiares, o CMT é transmitido de modo isolado, sem outras alterações endócrinas

A disgenesia testicular se caracteriza pela presença de concentrações elevadas de T e de AMH

A deficiência de 5alfa-redutase se caracteriza pela presença de concentração elevada de T e baixa de AMH

A disgenesia testicular se caracteriza pela presença de concentração elevada de T e baixa de AMH

O defeito de síntese de T se caracteriza pela presença de concentrações baixas de T e de AMH

A insensibilidade androgênica se caracteriza pela presença de concentração elevada de T e baixa de AMH

O ecocardiograma deve ser realizado em todos os casos

O exame radiográfico de tórax deve ser realizado em todas as crianças obesas

O exame de fundo de olho deve ser realizado em todos os casos

O perfil lipídico deve ser solicitado apenas nos casos que apresentem histórico familiar de dislipidemia

A glicemia de jejum deve ser solicitada em todas as crianças obesas

Costumam produzir tireoglobulina

Não expressam sodium/iodide symporter (NIS)

Costumam produzir hormônio estimulador da tireoide (TSH)

Não expressam receptor para hormônio estimulador da tireoide (TSH)

Costumam produzir calcitonina

Para neonatos, a dose fica em torno de 50 a 100 microgramas por quilo de peso por dia

Entre os 3 e os 12 meses de idade, a dose fica em torno de 6,0 a 10,0 microgramas por quilo de peso por dia

Na faixa etária entre os 10 e os 16 anos, a dose é de 2,0 a 4,0 miligramas por quilo de peso por dia

Entre os 3 e os 10 anos de idade, a dose fica em torno de 3,0 a 5,0 miligramas por quilo de peso por dia

Entre um e 3 anos de idade, a dose é de 0,5 a 1,0 microgramas por quilo de peso por dia

É causada por hipersecreção de paratormônio

Concentrações elevadas de hormônios tireoidianos constituem-se no fator etiopatogênico inicial do quadro

Resulta do desequilíbrio entre ingestão e consumo energético

Resulta da hipofunção franca da glândula tireóidea

Apresenta, como principal mecanismo etiopatogênico, a deficiência de hormônio do crescimento

Concentrações séricas de tiroxina livre (T4L) acima de 2,0 nanogramas por decilitro (ng/dL) fazem o diagnóstico

Concentrações séricas de triiodotironina total (T3T) acima de 2,83 nanomol por litro (nmol/L) fazem o diagnóstico

Caracteristicamente, são observados hipoglicemia, leucopenia, hiponatremia, hipercalemia, hipocalcemia, com provas de função hepática normais

O diagnóstico é clínico e o índice de Burch e Wartofsky pode auxiliar no reconhecimento do quadro

Concentrações séricas de tireotrofina abaixo de 1,0 miliunidades por litro (mUI/L) fazem o diagnóstico

A aterosclerose precoce é extremamente rara na xantomatose cerebrotendinosa, a qual se caracteriza por concentrações séricas elevadas de TG

A hipercolesterolemia familiar é doença monogênica, com transmissão autossômica dominante e resulta da deficiência de receptores da low density lipoprotein (LDL)

A hipercolesterolemia autossômica recessiva apresenta fenótipo muito mais grave que a clássica hipercolesterolemia familiar homozigota, com maiores concentrações séricas de LDL-c e maior risco de doença arterial coronariana

A apoproteína B-100 defeituosa familiar tem prevalência, na população caucasiana, de um em cada 10 a 20 pessoas e se caracteriza por concentrações séricas elevadas de TG

A hiperlipidemia familiar combinada é transmitida de modo autossômico recessivo e se caracteriza por concentrações séricas elevadas de HDL-c

O PHP tipo 2 se caracteriza pela presença de defeitos de impressão no gene GNAS

O PHP tipo 1c se caracteriza pela presença de distrofia miotônica

O PHP tipo 1b se caracteriza pela presença de deficiência de vitamina D

O pseudo-PHP se caracteriza pela presença de resposta diminuída do AMP cíclico urinário ao PTH

O PHP tipo 1a se caracteriza pela presença de atividade reduzida da subunidade-alfa da proteína G estimuladora

Anticorpos anticórtex adrenal não servem para diagnosticar a etiologia autoimune da IAP por ocorrerem em mais de 70% da população em geral

Autoanticorpos reativos anti-17-alfa-hidroxilase são os mais prevalentes anticorpos na adrenalite autoimune, exceto em pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1

Anticorpos anticórtex adrenal ocorrem em menos de 10% dos casos de IAP autoimune

Autoanticorpos anti-21-hidroxilase são os mais sensíveis e específicos para o diagnóstico da adrenalite autoimune

Autoanticorpos reativos anti-P450scc são os mais prevalentes anticorpos na adrenalite autoimune, exceto em pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1

Quando o hipotireoidismo se inicia após os dois anos de idade, a manifestação mais frequente é o retardo mental

Os sinais e sintomas observáveis em adultos não ocorrem em crianças

Baixa estatura, com retardo de idade óssea e hiporresponsividade do hormônio do crescimento (GH) aos testes de estímulo podem ocorrer

A síndrome de van Wyk-Grumbach manifesta-se em mais de 70% dos casos

A puberdade precoce completa é a manifestação mais frequente

Á ressonância magnética, costumam ser heterogêneos e predominantemente císticos

Respondem por 60% das neoplasias intracranianas na infância

Na infância, cursam com déficit de todos os eixos hormonais, com exceção do hormônio do crescimento (GH)

A maioria das lesões manifesta-se como nódulo sólido intrasselar, sem extensão extrasselar

Seu tratamento é preferencialmente clínico, realizado com elevadas doses de cabergolina

Diante da presença de baixas concentrações de cálcio extracelular, a secreção do PTH é reduzida

As concentrações elevadas de PTH aumentam a deposição de cálcio nos ossos

A elevação das concentrações de cálcio extracelular acarreta em diminuição da secreção de PTH

Diante da presença de elevadas concentrações de cálcio extracelular, a secreção do PTH é aumentada

O principal controlador da secreção de PTH é o hormônio liberador de tireotrofina (TRH)

A síndrome de Dunningan decorre de mutações no gene BSCL2 e é transmitida de modo autossômico recessivo

A síndrome de Seip-Berardinelli decorre de mutações no gene Lamin A/C e apresenta herança autossômica dominante

O leprechaunismo é uma síndrome pediátrica, associada à resistência insulínica extrema, que cursa com aspectos faciais característicos e que é, em geral, fatal na infância

A síndrome de Rabson-Mendenhall é uma síndrome pediátrica que decorre de mutações no gene Lamin A/C e que se caracteriza por acúmulo de gordura na face

A síndrome de Donohue é uma síndrome pediátrica caracterizada por anormalidades nas unhas e nos dentes, com hiperplasia da glândula pineal

O carcinoma pancreático secretor de cortisol representa a causa mais frequente abaixo dos cinco anos de idade

Nas crianças acima dos cinco anos de idade, a doença de Cushing representa a etiologia menos prevalente em todas as séries publicadas

As causas adrenais ocorrem em menos de 1 (um) por cento (%) dos pacientes

A SC exógena é muito rara

A síndrome do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ectópico é extremamente rara

Na neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (multiple endocrine neoplasia type 1; MEN-1), o gene mutado é o MEN-1, que codifica a proteína Menin

Na neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1) (multiple endocrine neoplasia type 1; MEN-1), o gene mutado é o RET, que codifica a proteína c-Ret

Na hipercalcemia hipocalciúrica familiar, o gene mutado é o HRPT2/CDC73, que codifica a proteína Parafibromina

Na neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (multiple endocrine neoplasia type 2B; MEN-2B), o gene mutado é o MEN-2, que codifica a proteína Menin

Na síndrome de hiperparatireoidismo-tumor de mandíbula, o gene mutado é o CASR, que codifica a proteína Receptor Sensor de Cálcio

Na presença de BE psicossocial, ou nanismo psicossocial, são achados característicos as concentrações séricas basais normais de hormônio do crescimento (GH), com resposta normal a todos os testes de estímulo do hormônio

O retardo de crescimento intrauterino resulta no nascimento de crianças pequenas para a idade gestacional, as quais, em sua maioria, mantém-se com BE durante toda a infância

A BE psicossocial, ou nanismo psicossocial, é mais frequente em famílias com pequeno número de filhos

A BE familiar é a causa mais rara de déficit de crescimento no Brasil

A BE constitucional, ou retardo constitucional de crescimento e puberdade, é mais frequente no sexo masculino