Questões de Concurso Para uerj

O gene TP53 possui grande importância no desenvolvimento de muitos tumores, e as mutações germinativas dele são causadoras da síndrome de Li-Fraumeni. Sobre a interpretação do achado de mutação no TP53 e a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar que: 

A oncogenética é uma área de atuação que necessita de atualização constante em relação aos critérios de seleção de pacientes a serem submetidos à testagem genética e em relação às condutas a serem adotadas posteriormente. A orientação correta para uma mulher com variante patogênica em BRCA1 é que a(o):

A amiloidose hereditária transtirretina (TTR) é a forma mais comum geneticamente determinada. A Val30Met, variante fundadora de alta prevalência em Portugal, também é muito encontrada no Brasil. Um paciente de 70 anos, negro, com diagnóstico recente de hipertrofia ventricular, apresenta exame de imagem que demonstra achado compatível com depósito amiloide. Não há história de outro caso na família. Nesse caso, o diagnóstico de amiloidose TTR está:

A síndrome HELLP (hemólise, níveis elevados de enzimas hepáticas e contagem baixa de plaquetas) é um evento gestacional potencialmente grave e associado a algumas síndromes genéticas relevantes para o cuidado com o neonato. Considerando o filho de uma mãe hígida, uma associação à síndrome HELLP que deve ser investigada no neonato é: 

Os erros inatos do metabolismo podem apresentar sinais e sintomas graves precocemente, dificultando a investigação. No atendimento de um casal que teve gestação anterior que culminou em óbito neonatal em menos de 24 horas de vida, com hiperamonemia, sem diagnóstico etiológico, o correto aconselhamento genético deve considerar que o(a):