Questões de Concurso

é um derivado imidazobenzodiazepina.

é um derivado éster.

é muito tóxico.

é metabolizado pela pseudocolinesterase.

antagoniza os opioides.

infusão contínua.

maior incidência de vômitos.

difícil titulação.

maior incidência de apneia no pós-operatório.

analgesia pós-operatória insuficiente.

tem baixo coeficiente de partição óleo/água.

tem meia-vida de eliminação de 5 a 10 minutos.

aumenta o fluxo sanguíneo renal.

tem clearance maior que o fluxo sanguíneo hepático.

é totalmente eliminado pelo fígado.

Diferenças nas frequências de alelos que causam doenças genéticas são significantes para os geneticistas porque elas causam diferentes riscos de doenças em grupos de populações específicas.

O efeito fundador favorece o estabelecimento de alta incidência de alelos normais em uma pequena população isolada.

A seleção positiva para heterozigotos não pode explicar a resistência à malária grave nos heterozigotos para a anemia falciforme.

Não há diferenças marcantes entre os sexos nas taxas de mutação, tanto em relação ao número quanto ao tipo de mutação.

A transmissão de um alelo à geração sucessora independe de sua adaptabilidade.

46,X,fra(X)(q27.3).

46,XX,add(19)(p13.3).

46,XY,del(5)(pter->q12:).

46,XY,inv(9)(p11q12)

46,X,i(Xq).

Mutações no gene GJB2 (conexina 26) estão entre as causas mais comuns de formas hereditárias de surdez não sindrômica.

A maioria dos casos de surdez congênita não sindrômica tem herança autossômica dominante.

A heterogeneidade genética não é um fenômeno a ser considerado no processo de aconselhamento genético da surdez congênita.

Os casos de surdez não sindrômica, com manifestação a partir da terceira década de vida, têm sempre causa ambiental.

A surdez sindrômica é sempre identificada no período neonatal.

aminoacidopatia.

doença lisossômica depósito.

acidemia orgânica.

defeitos de betaglicosilação.

glicogenose.

Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica

Acidemia lática – uso de biotina

Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação

Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato

Anoxia perinatal – medidas de suporte

erro laboratorial na análise do cariótipo.

mutação no gene do receptor androgênico.

deficiência de 5 alfa redutase.

mutação no gene SOX-9 no cromossomo 17q.

mutação no gene SRY.

Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.

Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.

A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.

A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.

Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.

Homens 46,XX surgem quando, na meiose masculina, ocorre recombinação anômala entre o braço curto do Y e o braço curto do X, com consequente translocação do SRY para o cromossomo X.

Homens 46,XX podem ser férteis porque a presença do gene SRY promove o desenvolvimento do testículo e a inibição do desenvolvimento ovariano.

Mulheres 46,XY não têm atuação do gene SRY, quer por deleção, quer por mutação de ponto no gene. Os ovários são desenvolvidos e apresentam ovócitos.

Homens 46,XX têm alta estatura, podendo apresentar quadro de deficiência mental.

Mulheres 46,XY apresentam características de síndrome de Turner, com baixa estatura e desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários.

A descoberta de deficiência de ácido fólico em DTN conduziu a uma orientação para suplementação de ácido fólico um mês antes da concepção até o primeiro trimestre da gestação.

Não existe preferência por sexo no aparecimento de bebês com DTN.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

Não se conhecem as causas de DTN que possam orientar no aconselhamento genético em famílias em que ocorrem DTN.

Doenças do ciclo da ureia – suspensão da amamentação

Acidemia láctica – uso de cofatores

Acidemia orgânica – restrição proteica e uso de cofatores

Crises piridoxina dependentes – uso de piridoxina

Galactosemia – suspensão do leite materno e derivados de leite

A segregação adjacente 1 produz gametas normais e equilibrados e descendentes normais.

A segregação adjacente 2 produz um gameta normal e um translocado equilibrado.

Nesse caso, todos os gametas produzidos são anormais, e os descendentes ficam afetados, quer por síndrome de Down, quer por trissomia do 13.

A segregação alternada produz somente gametas normais, com cromossomos normais, pois haverá gametas sem segregação de qualquer cromossomo.

A segregação alternada produz gametas normais e gametas translocados equilibrados, com descendentes normais ou portadores da translocação como a mãe.

Kabuki, Willians, Seckel, Weaver

Dubowitz, Willians, Sotos, Russel-Silver

Rubinstein-Taybi, Sotos, Weaver, Seckel

Beckwith-Wiedmann, Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver

Sotos, Dubowitz, Willians, Weaver

Todos os pacientes com LMC possuem um cromossomo Filadélfia, produto da translocação entre os cromossomos 9 e 22.

A translocação t(9,22) move o proto-oncógene ABL, que codifica uma proteína tirosinoquinase, de sua posição normal em 9q, para a região do gene BCR, de função desconhecida, no cromossomo 22q.

Embora a LMC surja de mutação somática, em alguns casos pode ser encontrada em células germinativas, podendo um paciente jovem transmitir a doença para seus descendentes.

A translocação que gera o transcrito de fusão BCR-ABL é a única anormalidade cromossômica encontrada em qualquer fase de desenvolvimento da LMC.

O exame citogenético da medula óssea não é indicado para o diagnóstico da LMC.

hiperplasia adrenal congênita.

doença lisossômica de depósito.

deficiência de biotinidase.

citopatia mitocondrial.

doença peroxissômica.

A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.

São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.

Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.

A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.

O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.

lavagem gástrica, carvão ativado e atropina intravenosa.

diazepam intravenoso e suporte ventilatório.

lavagem gástrica, sedação e bloqueador beta‐adrenérgico.

carvão ativado e amiodarona intravenosa com monitorização cardíaca.

fenitoína, diazepam e, caso não melhore, oxigênio hiperbárico.

Apenas contenção no leito e observação

Diazepam

Naloxona

Fentolamina

Captopril