Menina de 4 anos de idade apresenta-se em avaliação por atraso no desenvolvimento. Ela é trazida pela
avó materna, pois foi abandonada pelos pais. Ao exame físico, apresenta dismorfismos faciais leves com
fissura palpebral curta, lábios finos e filtro nasal liso.
O perímetro cefálico encontra-se no percentil 5, e a
relação peso por estatura no percentil 10. O diagnóstico
mais provável é síndrome
Menina de 8 anos de idade apresenta-se em avaliação
por dificuldade na linguagem. O desenvolvimento neurológico foi normal. Aos 6 anos de idade, começou a apresentar linguagem progressivamente mais simplificada,
necessitando fazer uso de sinais manuais e de apontar
para indicar o que deseja. À avaliação, apresenta perda da fluência verbal com dificuldade para nomeação
de objetos e repetição de frases. Família também refere episódios de curta duração compatíveis com parada
comportamental e desvio do olhar. Avaliação auditiva é
normal. O diagnóstico mais provável é