Questões de Vestibular Sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia

A radiação ultravioleta foi a primeira fonte de mutação do DNA a ser estudada e, devido ao seu poder germicida, vem sendo amplamente empregada para causar danos letais em micro-organismos em condições laboratoriais. Ela é usada para matar bactérias e fungos, tornando o espaço de manipulação do material genético mais puro e esterilizado.

VANZELA, André L. Laforga; SOUZA, Rogério Fernandes. Avanços da Biologia Celular e da Genética Molecular. São Paulo: Unesp, 2009, p.42.

Considerando-se as vantagens mencionadas na utilização da radiação ultravioleta em ambientes de pesquisa, pode-se afirmar:

Os cromossomos são os portadores do material genético - o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não havería evolução.
Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria Sintética', Freire-Maia, Newton;1988; São Paulo; p. 415. Editora da Universidade de São Paulo.
Com base no texto, analise as proposições.
I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos evolutivos das espécies.
II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias, podem resultar em síndromes.
III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis.
IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o resultado da compactação do DNA com proteínas específicas.
V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de deleções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indivíduos.
Assinale a alternativa correta.

Atualmente existem exames pré-natais não invasivos capazes de detectar anomalias cromossômicas nos embriões humanos a partir da décima semana de gestação apenas com a análise de uma amostra de sangue materno, do qual é recolhido DNA fetal diluído.
Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y.
Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico

O texto-base explica, para pessoas leigas emgenética, como se dá a hereditariedade da anemia falciforme.

Considerando a explicação e a terminologiatécnica específica da genética, assinale a alternativacorreta.

A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.

A sequência abaixo corresponde a um trecho de DNA específico que sofreu uma mutação gênica por substituição de um nucleotídeo na 5^a posição.

Sobre a mutação que ocorreu na sequência de DNA acima, é correto afirmar que

Na espécie humana, as mutações denominadas cromossômicas, como a aneuploidia, são consequências de não disjunções na meiose e podem originar a

Os mamutes desapareceram quando já estavam feridos de morte há milênios
Estudo observou que os mamutes insulares haviam acumulado muitas mutações daninhas em seu genoma que estavam interferindo na função dos genes. Graças a essas mudanças, os pesquisadores sabem que os mamutes tinham perdido muitos receptores olfativos, e outras mutações sugerem que o pelo que os protegia do frio tinha sido substituído por uma capa translúcida muito menos eficiente para cumprir sua função.
Adaptado de Daniel Mediavilla – 03/02/2017. Disponível em<http://brasil.elpais.com/brasil/2017/02/28/ciencia/1488285879_317551.html>
As mutações em questão ocorreram:

A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos Dd, e pessoas normais são dd. O alelo D em homozigose leva à morte ainda no período embrionário. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova.

Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html

Sobre isso, é CORRETO afirmar que

Figura 3

Fonte: https://www.youtube.com/watch?v=2B9unRdTvXw

Na Figura 3 é mostrado um cariótipo. Analise as proposições em relação aos cariótipos e assinale (V) para verdadeira e (F) para falsa.

( ) Pelo cariótipo apresentado, pode-se deduzir que o número haploide (n) desta espécie é igual a 23.

( ) Neste cariótipo são observados 23 pares de homólogos.

( ) Constata-se um caso de trissomia com translocação no par de número 22, neste cariótipo.

( ) Neste cariótipo o primeiro par de cromossomos homólogos é do tipo metacêntrico.

( ) Se este cariótipo fosse um indivíduo que apresentasse Mosaisismo poder-se-ia encontrar cariótipos diferentes.

Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo.

Leia a notícia a seguir.
Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária
Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita. Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.
As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem

O idiograma ao lado está relacionado a um indivíduo com

Doença de Tay-Sachs em humanos.
Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido. (DOENÇA DE TAY SACHS..., 2016).
A partir do texto acima e com os conhecimentos sobre hereditariedade, pode-se afirmar:

Analise as afirmativas abaixo e marque a opção correta. I. Alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número cromossômico normal característico da espécie. II. Euploidias são alterações cromossômicas numéricas que afetam todos os pares de cromossomos da célula. III.Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais que afetam pares de cromossomos, porém não todos.
I. Alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número cromossômico normal característico da espécie. II. Euploidias são alterações cromossômicas numéricas que afetam todos os pares de cromossomos da célula. III.Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais que afetam pares de cromossomos, porém não todos. II. Euploidias são alterações cromossômicas numéricas que afetam todos os pares de cromossomos da célula. III.Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais que afetam pares de cromossomos, porém não todos.

A Aneuploidia são alterações no número total de cromossomos da espécie, com redução ou acréscimo de um ou mais cromossomos, exceto:

Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo. Assim, não necessariamente a síndrome de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela situação descrita, que é uma:

O metabolismo celular depende de uma série de reações químicas controladas por enzimas, isto é, proteínas que atuam como catalisadores e que podem sofrer mutações genéticas sendo modificadas ou eliminadas. Assinale a alternativa correta, levando em conta os ácidos nucléicos, a ocorrência de mutações e as consequentes mudanças do ciclo de vida da célula.

Na entrevista, Cousteau ainda relata ter observado muitos animais que apresentavam mutações. É sabido que a radiação é um forte agente mutagênico e que mutações gênicas podem ter graves consequências para os seres vivos.
Sobre a ocorrência de mutações gênicas em animais, assinale a alternativa correta.

As células numeradas de 1 a 4 da figura representam gametas masculinos resultantes de uma divisão meiótica anômala em que não ocorreu disjunção dos cromossomos homólogos vermelhos na anáfase I. As células numeradas de 5 a 8 da figura representam gametas masculinos resultantes de outra divisão meiótica anômala em que não ocorreu a disjunção das cromátides vermelhas na anáfase II. Os cromossomos azuis representam o processo sem anomalias em todos os demais pares de cromossomos humanos. (www.uel.br. Adaptado)
É correto afirmar que os gametas indicados pelos números

Analise as assertivas a seguir:

I - A mutação em células germinativas e somáticas é um dos elementos da variabilidade genética. Entretanto, em organismos de reprodução exclusivamente sexuada, a nova condição será compartilhada com a população somente quando ocorrer nas células somáticas. II - O evolucionismo está fundamentado em evidências, como o registro fóssil, as semelhanças anatômicas e a adaptação ao ambiente. III - A condição derivada e compartilhada das fanerógamas é a presença de semente, assim como para equinodermata e cordata a condição é a deuterostomia.

Com respeito às três assertivas, é correto afirmar que: