Questões de Vestibular
Sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia
Foram encontradas 73 questões
Q1266297
Biologia
Atualmente existem exames pré-natais não invasivos capazes de detectar anomalias cromossômicas nos embriões
humanos a partir da décima semana de gestação apenas com a análise de uma amostra de sangue materno, do qual é
recolhido DNA fetal diluído.
Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y.
Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico
Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y.
Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico
Ano: 2017
Banca:
UDESC
Órgão:
UDESC
Prova:
UDESC - 2017 - UDESC - Vestibular - Segundo Semestre (Manhã) |
Q1265297
Biologia
Figura 3
Fonte: https://www.youtube.com/watch?v=2B9unRdTvXw
Na Figura 3 é mostrado um cariótipo. Analise as proposições em relação aos cariótipos e assinale (V) para verdadeira e (F) para falsa.
( ) Pelo cariótipo apresentado, pode-se deduzir que o número haploide (n) desta espécie é igual a 23.
( ) Neste cariótipo são observados 23 pares de homólogos.
( ) Constata-se um caso de trissomia com translocação no par de número 22, neste cariótipo.
( ) Neste cariótipo o primeiro par de cromossomos homólogos é do tipo metacêntrico.
( ) Se este cariótipo fosse um indivíduo que apresentasse Mosaisismo poder-se-ia encontrar cariótipos diferentes.
Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo.
Q1263274
Biologia
Cromatina sexual é o nome dado ao cromossomo X altamente
condensado, formando um pequeno grânulo no núcleo de
células somáticas de mamíferos que estão em interfase. Com
relação a esse acontecimento nas células de mamíferos, é
INCORRETO afirmar que:
Q1262654
Biologia
Uma criança apresenta em seu cariótipo três cromossomos
sexuais, dois correspondem ao X e um ao Y. Podemos dizer
que está criança:
Ano: 2018
Banca:
UNEMAT
Órgão:
UNEMAT
Prova:
UNEMAT - 2018 - UNEMAT - Vestibular - Segundo Semestre |
Q1262059
Biologia
Texto associado
“A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país. [...] Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, terá anemia falciforme. Se uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filhos com outro portador de traço falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme, ou com traço, ou sem nada. Vejamos, em cada gestação, o que pode acontecer:”
BRASIL. Manual de Anemia Falciforme para a população.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. 2007.
O texto-base explica, para pessoas leigas emgenética, como se dá a hereditariedade da anemia falciforme.
Considerando a explicação e a terminologiatécnica específica da genética, assinale a alternativacorreta.
Q1261944
Biologia
Leia a notícia a seguir.
Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária
Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita. Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.
As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem
Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária
Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita. Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.
As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem
Ano: 2019
Banca:
UECE-CEV
Órgão:
UECE
Prova:
UECE-CEV - 2019 - UECE - Vestibular - Segundo Semestre |
Q1003846
Biologia
As anomalias cromossômicas podem ser de dois
tipos: anomalias numéricas e anomalias estruturais.
Considerando essas anomalias, assinale a afirmação
verdadeira.
Q970758
Biologia
A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.
Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.
Q939040
Biologia
A sequência abaixo corresponde a um trecho de DNA específico que sofreu uma mutação gênica por substituição de um nucleotídeo na 5a posição.
Sobre a mutação que ocorreu na sequência de DNA acima, é correto afirmar que
Q924548
Biologia
Na espécie humana, as mutações
denominadas cromossômicas, como a
aneuploidia, são consequências de não
disjunções na meiose e podem originar a
Q809268
Biologia
Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo
se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo. Assim, não necessariamente a síndrome
de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela
situação descrita, que é uma:
Ano: 2014
Banca:
FGV
Órgão:
FGV
Prova:
FGV - 2014 - FGV - Vestibular - 1° Fase - Prova Manhã- 2015 |
Q539316
Biologia
As células numeradas de 1 a 4 da figura representam gametas masculinos resultantes de uma divisão meiótica anômala em que não ocorreu disjunção dos cromossomos homólogos vermelhos na anáfase I. As células numeradas de 5 a 8 da figura representam gametas masculinos resultantes de outra divisão meiótica anômala em que não ocorreu a disjunção das cromátides vermelhas na anáfase II. Os cromossomos azuis representam o processo sem anomalias em todos os demais pares de cromossomos humanos.
(www.uel.br. Adaptado)
É correto afirmar que os gametas indicados pelos números
(www.uel.br. Adaptado)É correto afirmar que os gametas indicados pelos números
Q527325
Biologia
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A trissomia simples do cromossomo 21 resulta de um processo extra de duplicação ocorrido na primeira divisão mitótica do zigoto.
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A trissomia simples do cromossomo 21 resulta de um processo extra de duplicação ocorrido na primeira divisão mitótica do zigoto.
Q527324
Biologia
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A inativação de um cromossomo resulta na incapacidade de replicação do DNA que o constitui, garantindo-se, assim, a ausência desse cromossomo nas células–filhas resultantes de uma eventual divisão da célula afetada.
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A inativação de um cromossomo resulta na incapacidade de replicação do DNA que o constitui, garantindo-se, assim, a ausência desse cromossomo nas células–filhas resultantes de uma eventual divisão da célula afetada.
Q527322
Biologia
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
Enzimas de restrição, como as ZFNs, produzem cortes em pontos aleatórios da molécula de DNA, comprometendo a precisão relativa às inserções do DNA translocado.
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
Enzimas de restrição, como as ZFNs, produzem cortes em pontos aleatórios da molécula de DNA, comprometendo a precisão relativa às inserções do DNA translocado.
Q527321
Biologia
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A inativação provocada pelo gene XIST pode ser compreendida como um mecanismo de compensação de dose, especialmente das proteínas associadas ao cromossomo X.
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A inativação provocada pelo gene XIST pode ser compreendida como um mecanismo de compensação de dose, especialmente das proteínas associadas ao cromossomo X.
Q527320
Biologia
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela
trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado
pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST
(gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence
da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de
zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco
obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo
extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21".
Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação
de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em
patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A condição de heterocromatina exibida pelo cromossomo 21 extranumerário é definida pelo primeiro nível de compactação do DNA e pela consequente disponibilidade dos genes para a transcrição.
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A condição de heterocromatina exibida pelo cromossomo 21 extranumerário é definida pelo primeiro nível de compactação do DNA e pela consequente disponibilidade dos genes para a transcrição.
Ano: 2013
Banca:
UFBA
Órgão:
UFBA
Provas:
UFBA - 2013 - UFBA - Vestibular de Nutrição
|
UFBA - 2013 - UFBA - Vestibular de Licenciatura em Ciências Naturais |
Q521042
Biologia
Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.
Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:
A ocorrência de um cromossomo a mais nas células de um indivíduo com a síndrome de Down decorre de não disjunção cromossômica na meiose I ou na meiose II.
Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:
A ocorrência de um cromossomo a mais nas células de um indivíduo com a síndrome de Down decorre de não disjunção cromossômica na meiose I ou na meiose II.
Q384315
Biologia
Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.
Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.
Mutações no genoma ocasionam alterações no fenótipo do indivíduo que as porta.
Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.
Mutações no genoma ocasionam alterações no fenótipo do indivíduo que as porta.
Q384312
Biologia
Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.
Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.
Diferentes mutações no mesmo gene caracterizam diferentes alelos.
Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.
Diferentes mutações no mesmo gene caracterizam diferentes alelos.
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