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Q672613

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672613 Medicina

Em relação à doença de von Hippel-Lindau, assinale a alternativa incorreta.

Alternativas

A manifestação mais precoce da doença é o angioma de retina.

É uma doença hereditária multissistêmica causada por mutação no gene VHL.

A neoplasia maligna mais frequentemente associada é o hemangioblastoma cerebelar.

Os achados clínicos mais frequentes são os cistos, principalmente do rim e pâncreas e geralmente são solitários.

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Q672612

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672612 Medicina

Em relação à síndrome de Cowden, assinale a alternativa correta.

Alternativas

Possui herança autossômica dominante com mutação no gene TP53.

O câncer de tireoide é a neoplasia maligna mais relatada na síndrome.

Se o paciente apresentar duas lesões faciais do tipo triquilemomas, pode-se confirmar o diagnóstico.

As manifestações iniciam no início da terceira década de vida, acometendo mais mulheres que homens.

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Q672609

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672609 Medicina

Em relação às características da síndrome de Li-Fraumeni, assinale a alternativa correta.

Alternativas

O gene envolvido na síndrome de Li-Fraumeni é o gene APC.

O risco de câncer em portadores da mutação germinativa mostrou-se mais alto no sexo feminino.

Deve haver associado pelo menos dois parentes de primeiro grau com câncer em idade jovem (antes dos 45 anos).

O diagnóstico é definido a partir de um indivíduo que apresentou câncer na infância ou sarcoma, tumor do sistema nervoso central ou câncer adrenocortical antes dos 45 anos.

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Q672608

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672608 Medicina

Em relação à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), assinale a alternativa correta.

Alternativas

Os pólipos são geralmente detectados por volta dos 30 anos.

Predispõe ao câncer de colorretal, principalmente no terço proximal do cólon.

As principais alterações moleculares são as alterações germinativas do gene PTEN.

Possui risco sete vezes maior de desenvolver câncer no sistema nervoso central.

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Q672607

Medicina Genética Médica ,

Ano: 2015 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2015 - CIAAR - Primeiro Tenente |

Q672607 Medicina

Em relação às características do diagnóstico clínico do Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose (HNPCC), assinale a alternativa correta.

Alternativas

Diagnóstico de câncer colorretal em idade precoce, em torno dos 30 anos.

Câncer colorretal com predominância pelo lado esquerdo, em torno de 70% dos casos.

Associação com tumores extracolônicos, incluindo adenocarcinoma de endométrio, ovário, mama, melanoma e câncer de bexiga.

Associação com câncer colorretal metacrônico, em torno de 45% em 10 anos, se houver cólon remanescente após a primeira cirurgia.

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26: D

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28: B

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