Os mecanismos genéticos que contribuem para algumas formas ...

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Q1826825 Medicina
Os mecanismos genéticos que contribuem para algumas formas de pancreatites crônicas encontram-se bem descritos desde os anos 90. Quais dos genes a seguir devem ter suas mutações pesquisadas por estarem usualmente associadas a essa doença, principalmente entre pacientes com formas supostamente idiopáticas de pancreatites crônicas?
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A resposta correta é a alternativa B, que contém os genes CFTR, PRSS1 e SPINK1. Esses genes estão associados a algumas formas de pancreatite crônica, especialmente na população com supostas formas idiopáticas da doença. O gene CFTR é responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de íons de cloro nas células, e mutações nesse gene estão associadas à fibrose cística. O gene PRSS1 produz uma enzima chamada tripsina, que ajuda a digerir os alimentos no pâncreas, e mutações nesse gene estão associadas a um risco aumentado de pancreatite hereditária. Finalmente, o gene SPINK1 produz uma proteína que inibe a tripsina, e mutações nesse gene estão associadas a um aumento do risco de pancreatite crônica. A identificação dessas mutações pode auxiliar no diagnóstico e tratamento da doença.

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