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Q2263114 Medicina
Mulher de 26 anos, sem comorbidades conhecidas, apresenta quadro de longa data de fraqueza, adinamia e cãibras nos braços e pernas. Nega etilismo, tabagismo ou uso de qualquer medicação. PA: 112 x 76 mmHg; o restante do exame físico não é contributivo. Exames séricos: sódio: 135 mEq/L; potássio: 2,9 mEq/L; cálcio iônico normal; fósforo: 2,7 mg/dL (normal: 2,3 a 4,6); magnésio: 1,3 mg/dL (normal: 1,6 a 2,6); bicarbonato: 30 mEq/L (normal: 22 a 26). A atividade de renina plasmática é alta e a excreção urinária de cloro é normal.

Com esses dados descritos, a principal hipótese diagnóstica é
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A síndrome de Gitelman, resposta correta para esta questão (alternativa C), é uma condição genética rara que afeta os canais de transporte de sódio e cloreto nos rins, levando a perdas excessivas desses eletrólitos na urina. Os sintomas descritos pela paciente - fraqueza, adinamia (falta de energia) e cãibras - são compatíveis com essa condição. Além disso, os exames de sangue também são indicativos: níveis baixos de potássio e magnésio (hipomagnesemia e hipocalemia) e um nível elevado de bicarbonato (alcalose metabólica). A atividade elevada de renina no plasma também é característica, já que os rins respondem à perda de sódio tentando reter mais através do sistema renina-angiotensina-aldosterona. A excreção urinária normal de cloreto é um achado que distingue a síndrome de Gitelman de outras condições que também causam hipocalemia, como a síndrome de Bartter. Portanto, a síndrome de Gitelman é a hipótese diagnóstica mais provável com base nos sintomas e resultados laboratoriais do paciente.

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